Descripción del proyecto
Métodos genealógicos y estadísticos escalables para el análisis genómico
En la actualidad, los grandes estudios de salud y genética contienen datos genómicos, de salud y ambientales de millones de individuos, lo que plantea desafíos computacionales y estadísticos importantes. El equipo del proyecto ARGgen, financiado por el CEI, desarrollará métodos escalables para analizar estos conjuntos de datos de forma más eficiente y precisa. Reconstruirá gráficos genealógicos a gran escala para representar las relaciones evolutivas entre genomas modernos y antiguos, y los utilizará para mejorar los análisis genómicos, modelar la ascendencia genética y estudiar la historia evolutiva humana. En el proyecto también se desarrollarán métodos de aprendizaje automático para extraer información sobre la función biológica a partir de datos genómicos, analizar múltiples rasgos y linajes, y respaldar los análisis entre diferentes biobancos. Estos métodos se publicarán como «software» de código abierto de alta calidad, lo que permitirá a los investigadores analizar conjuntos de datos genómicos cada vez más grandes y diversos.
Objetivo
Biobank datasets, containing genomic, environmental, and health data for millions of individuals, have provided insights into disease susceptibility, biological mechanisms, and human evolution, facilitating applications such as drug development and genetic risk prediction. However, these datasets present significant challenges: processing their large volumes is computationally very demanding, and modeling the heterogeneity they contain poses substantial statistical obstacles. These issues risk leaving genomic datasets underutilized or amplifying existing biases, such as those linked to genetic ancestry.
To address these challenges, this proposal will develop scalable statistical methods to reduce computational costs, improve the modeling of genetic ancestry, and increase accuracy and statistical power across several genomic analyses. We will focus on three specific aims. First, we will develop scalable methods to reconstruct large-scale genome-wide genealogical graphs, capturing evolutionary relation-ships and enabling applications such as simulation, phasing, imputation, and data sharing. Second, we will extend this framework to analyze both ancient and modern genomes, using genealogical graphs to define new ancestry descriptors and study human evolutionary history at fine resolution. Finally, we will create Bayesian machine learning approaches to improve the detection of trait- and disease-associated variants, model multiple traits and ancestries, learn biological function from raw genomic data, and enable distributed cross-biobank analyses. We will implement these models as high-quality, freely available open-source software.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales informática y ciencias de la información software
- humanidades historia y arqueología historia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2025-COG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
OX1 2JD Oxford
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.