Descrizione del progetto
Metodi genealogici e statistici scalabili per l'analisi genomica
Oggi, i grandi studi sulla salute e sulla genetica contengono dati genomici, sanitari e ambientali di milioni di individui, il che crea notevoli sfide a livello computazione e statistico. Il progetto ARGgen, finanziato dal CER, svilupperà metodi scalabili per analizzare questi set di dati in modo più efficiente e accurato. Il progetto ricostruirà grafici genealogici su larga scala per rappresentare le relazioni evolutive tra genomi moderni e antichi e li utilizzerà per migliorare le analisi genomiche, modellare l'ascendenza genetica e studiare la storia evolutiva umana. Il progetto svilupperà inoltre metodi di apprendimento automatico al fine di estrarre informazioni sulla funzione biologica dai dati genomici, analizzare molteplici tratti e ascendenze e supportare analisi tra diverse biobanche, tecniche che saranno rese disponibili in qualità di software open source di alta qualità, consentendo ai ricercatori di analizzare set di dati genomici sempre più ampi e diversificati.
Obiettivo
Biobank datasets, containing genomic, environmental, and health data for millions of individuals, have provided insights into disease susceptibility, biological mechanisms, and human evolution, facilitating applications such as drug development and genetic risk prediction. However, these datasets present significant challenges: processing their large volumes is computationally very demanding, and modeling the heterogeneity they contain poses substantial statistical obstacles. These issues risk leaving genomic datasets underutilized or amplifying existing biases, such as those linked to genetic ancestry.
To address these challenges, this proposal will develop scalable statistical methods to reduce computational costs, improve the modeling of genetic ancestry, and increase accuracy and statistical power across several genomic analyses. We will focus on three specific aims. First, we will develop scalable methods to reconstruct large-scale genome-wide genealogical graphs, capturing evolutionary relation-ships and enabling applications such as simulation, phasing, imputation, and data sharing. Second, we will extend this framework to analyze both ancient and modern genomes, using genealogical graphs to define new ancestry descriptors and study human evolutionary history at fine resolution. Finally, we will create Bayesian machine learning approaches to improve the detection of trait- and disease-associated variants, model multiple traits and ancestries, learn biological function from raw genomic data, and enable distributed cross-biobank analyses. We will implement these models as high-quality, freely available open-source software.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali informatica e scienze dell'informazione software
- scienze umanistiche storia e archeologia storia
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2025-COG
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
OX1 2JD Oxford
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.