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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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Haplotype-based inference of hidden structure in the human genome

Objectif

The rapid emergence of high-throughput genomic technologies—such as low-coverage sequencing (LCS), ancient DNA (aDNA), and long-read sequencing (LRS)—offers unprecedented opportunities to explore human evolutionary history and advance medical genetics. However, the full potential of these data remains underexploited due to analytical and methodological limitations: for example, low coverage aDNA (<0.5x) is typically excluded ancestral recombination graph (ARG) analyses, while low structural variant (SV) genotyping accuracy and the lack of reliable imputation panels limit population-scale association studies.

This project proposes the development of two innovative haplotype-based statistical methods to overcome these barriers and unlock novel biological insights. First, I will establish a unified framework that integrates ARG construction with genotype imputation, enabling robust large-scale genealogical and demographic analyses of both modern and ancient low-coverage genomes. Second, I will develop a probabilistic haplotype-based approach for structural variant (SV) genotyping and imputation with long-read sequencing data, applying it to large population cohorts. These methods will be validated on cutting-edge resources, including the UK Biobank and the Allen Ancient DNA Resource, and disseminated through open-source software.

By bridging methodological gaps in aDNA and SV analyses, this project will deliver tools for demography inference using ARGs, SV-informed trait mapping, and the integration of diverse genomic data in population and medical genomics. The first application of the tools will have profound impacts. The unlocked high-resolution human history will contribute to public discourse on the definition and biomedical use of genetic ancestry. Discoveries of disease-associated SVs and underlying biological mechanisms will inform drug development, personalized treatment, and supporting industrial innovation.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Mots‑clés

Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).

Programme(s)

Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.

Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2025-PF

Voir tous les projets financés au titre de cet appel

Coordinateur

THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD
Contribution nette de l'UE

La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.

€ 276 187,92
Adresse
WELLINGTON SQUARE UNIVERSITY OFFICES
OX1 2JD Oxford
Royaume-Uni

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Région
South East (England) Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire Oxfordshire
Type d’activité
Higher or Secondary Education Establishments
Liens
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

Aucune donnée
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