Obiettivo
The rapid emergence of high-throughput genomic technologies—such as low-coverage sequencing (LCS), ancient DNA (aDNA), and long-read sequencing (LRS)—offers unprecedented opportunities to explore human evolutionary history and advance medical genetics. However, the full potential of these data remains underexploited due to analytical and methodological limitations: for example, low coverage aDNA (<0.5x) is typically excluded ancestral recombination graph (ARG) analyses, while low structural variant (SV) genotyping accuracy and the lack of reliable imputation panels limit population-scale association studies.
This project proposes the development of two innovative haplotype-based statistical methods to overcome these barriers and unlock novel biological insights. First, I will establish a unified framework that integrates ARG construction with genotype imputation, enabling robust large-scale genealogical and demographic analyses of both modern and ancient low-coverage genomes. Second, I will develop a probabilistic haplotype-based approach for structural variant (SV) genotyping and imputation with long-read sequencing data, applying it to large population cohorts. These methods will be validated on cutting-edge resources, including the UK Biobank and the Allen Ancient DNA Resource, and disseminated through open-source software.
By bridging methodological gaps in aDNA and SV analyses, this project will deliver tools for demography inference using ARGs, SV-informed trait mapping, and the integration of diverse genomic data in population and medical genomics. The first application of the tools will have profound impacts. The unlocked high-resolution human history will contribute to public discourse on the definition and biomedical use of genetic ancestry. Discoveries of disease-associated SVs and underlying biological mechanisms will inform drug development, personalized treatment, and supporting industrial innovation.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
OX1 2JD Oxford
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.