Objectif
Neurexin1a (NRXN1a) is involved in the pathology of multiple neurodevelopmental disorders (NDDs), including autism spectrum disorder (ASD), schizophrenia, and intellectual disability. Until now, the mechanism has been mainly attributed to its function at neuronal synapses. Here, I aim to break new ground by uncovering the function of NRXN1a in the early stage of neural differentiation of induced pluripotent stem cells (iPSCs), where a short peak of its expression has been identified. Intriguingly, despite the strong associations of NRXN1a with NDDs, such a study is missing.
To elucidate the role of NRXN1a at the early stage of neural differentiation, I will use two different complementary iPSC-derived cellular models of hindbrain neural development from healthy controls, an ASD-diagnosed patient with a biallelic mutation in NRXN1a, and a CRISPR-edited NRXN1a-deficient iPSC line, enabling simultaneous investigation of distinct aspects of the NRXN1a-deficient phenotype. Using this approach, I first aim to decipher the molecular mechanisms of NRXN1a function and its involvement in the regulation of intracellular calcium levels. Next, I aim to model the outcomes of NRXN1a deficiency in a disease-relevant setup using cerebellar organoids.
Together, this project will advance our understanding of the function of NRXN1a in the early hindbrain differentiation. It will help elucidate the structural and functional abnormalities observed in ASD-affected cerebella and enable a more precise interpretation of phenotypes observed in NRXN1a-deficient patients. Since increasing evidence suggests that the clinical manifestations of various NDDs may be underlined by a common molecular mechanism, the results have the potential to be beneficial also for other studies on NDDs.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences naturelles sciences chimiques chimie inorganique métal alcalinoterreux
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale pathologie
- sciences médicales et de la santé médecine clinique psychiatrie schizophrénie
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
-
HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMME PRINCIPAL
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2025-PF
Voir tous les projets financés au titre de cet appelCoordinateur
La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
22100 Lund
Suède
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.