Obiettivo
Neurexin1a (NRXN1a) is involved in the pathology of multiple neurodevelopmental disorders (NDDs), including autism spectrum disorder (ASD), schizophrenia, and intellectual disability. Until now, the mechanism has been mainly attributed to its function at neuronal synapses. Here, I aim to break new ground by uncovering the function of NRXN1a in the early stage of neural differentiation of induced pluripotent stem cells (iPSCs), where a short peak of its expression has been identified. Intriguingly, despite the strong associations of NRXN1a with NDDs, such a study is missing.
To elucidate the role of NRXN1a at the early stage of neural differentiation, I will use two different complementary iPSC-derived cellular models of hindbrain neural development from healthy controls, an ASD-diagnosed patient with a biallelic mutation in NRXN1a, and a CRISPR-edited NRXN1a-deficient iPSC line, enabling simultaneous investigation of distinct aspects of the NRXN1a-deficient phenotype. Using this approach, I first aim to decipher the molecular mechanisms of NRXN1a function and its involvement in the regulation of intracellular calcium levels. Next, I aim to model the outcomes of NRXN1a deficiency in a disease-relevant setup using cerebellar organoids.
Together, this project will advance our understanding of the function of NRXN1a in the early hindbrain differentiation. It will help elucidate the structural and functional abnormalities observed in ASD-affected cerebella and enable a more precise interpretation of phenotypes observed in NRXN1a-deficient patients. Since increasing evidence suggests that the clinical manifestations of various NDDs may be underlined by a common molecular mechanism, the results have the potential to be beneficial also for other studies on NDDs.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze chimiche chimica inorganica metalli alcalino terrosi
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base patologia
- scienze mediche e della salute medicina clinica psichiatria schizofrenia
È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione
Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
-
HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMMA PRINCIPALE
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo programma
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2025-PF
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bandoCoordinatore
Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
22100 Lund
Svezia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.