Descripción del proyecto
Superar las limitaciones de la predicción genética
La predicción del riesgo genético podría revolucionar la medicina personalizada. Sin embargo, las puntuaciones de riesgo poligénico actuales suelen ofrecer predicciones poco precisas en poblaciones diversas. Esto se debe a que se basan principalmente en datos de grupos infrarrepresentados y no abarcan todos los factores genéticos que influyen en la aparición de enfermedades. En el proyecto POPSCORE, respaldado por las acciones Marie Skłodowska-Curie, se desarrollarán métodos más precisos y equitativos para calcular las puntuaciones de riesgo poligénico, integrando la historia genética específica de cada población y variantes raras de gran impacto. La investigación se centrará en mejorar la predicción de la depresión y las enfermedades cardiometabólicas en personas de alto riesgo. El objetivo general es lograr una predicción del riesgo genético más equitativa y útil en la práctica clínica, y favorecer su aplicación responsable en la atención sanitaria personalizada.
Objetivo
POPSCORE is an interdisciplinary and intersectoral project aimed at developing actionable and equitable polygenic risk scores (PRS) for disease prediction, with a focus on populations underserved in genetic research. PRS estimates genome-wide disease risk from inherited DNA variation, but clinical use is limited because of inconsistent performance across populations and because PRS does not include the full spectrum of genetic risk. To address this, POPSCORE will evaluate current state-of-the-art PRS methods and develop new approaches that integrate population-specific history and the estimated contribution of high-effect, rare variants. This will capture important variability in genetic architecture between populations, particularly in high-risk individuals, that current PRS approaches miss.
POPSCORE has three objectives. First, it will deliver proof-of-principle for this novel approach, enhancing PRS performance and clinical utility, focusing on depression and cardiometabolic disease in high-risk individuals. Second, it will improve transferability of genetic risk prediction across populations by implementing the approach in two diverse genetic cohorts: the BioMe biobank and the HELIUS study. Third, POPSCORE leverages practices of co-creation with stakeholders and evidence-based science communication and policy design, carefully weighing benefits and risks of PRS and its ethical implementation.
Conducted at Amsterdam University Medical Center and Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, POPSCORE engages non-academic partners (Pharos Expertise Center for Health Disparities and the EU Joint Research Centre) and societal stakeholders, fostering collaboration across continents, building lasting bridges between academia and society, and providing an important stepping-stone for career development for the fellow. POPSCORE will advance the field of personalized medicine, supporting the European Commission's mission to improve health and wellbeing.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- humanidades historia y arqueología historia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud medicina personalizada
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-GF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - Global Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
1081 HV Amsterdam
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.