Descrizione del progetto
Colmare il divario nella previsione genetica
La previsione del rischio genetico potrebbe trasformare la medicina personalizzata, ma gli attuali punteggi di rischio poligenico spesso danno risultati insoddisfacenti in popolazioni eterogenee, perché si basano in gran parte su dati provenienti da gruppi sottorappresentati e non tengono conto dell’intera gamma di fattori genetici che influenzano la malattia. Con il sostegno del programma di azioni Marie Skłodowska-Curie, il progetto POPSCORE svilupperà approcci più accurati ed equi per i punteggi di rischio poligenico, integrando le storie genetiche specifiche di ciascuna popolazione e le varianti rare ad alto impatto. L’attenzione è rivolta al miglioramento della previsione della depressione e delle malattie cardiometaboliche in soggetti ad alto rischio. L’obiettivo generale del progetto è promuovere una previsione del rischio genetico equa e clinicamente utile, sostenendo al contempo un’applicazione responsabile dell’assistenza sanitaria personalizzata.
Obiettivo
POPSCORE is an interdisciplinary and intersectoral project aimed at developing actionable and equitable polygenic risk scores (PRS) for disease prediction, with a focus on populations underserved in genetic research. PRS estimates genome-wide disease risk from inherited DNA variation, but clinical use is limited because of inconsistent performance across populations and because PRS does not include the full spectrum of genetic risk. To address this, POPSCORE will evaluate current state-of-the-art PRS methods and develop new approaches that integrate population-specific history and the estimated contribution of high-effect, rare variants. This will capture important variability in genetic architecture between populations, particularly in high-risk individuals, that current PRS approaches miss.
POPSCORE has three objectives. First, it will deliver proof-of-principle for this novel approach, enhancing PRS performance and clinical utility, focusing on depression and cardiometabolic disease in high-risk individuals. Second, it will improve transferability of genetic risk prediction across populations by implementing the approach in two diverse genetic cohorts: the BioMe biobank and the HELIUS study. Third, POPSCORE leverages practices of co-creation with stakeholders and evidence-based science communication and policy design, carefully weighing benefits and risks of PRS and its ethical implementation.
Conducted at Amsterdam University Medical Center and Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, POPSCORE engages non-academic partners (Pharos Expertise Center for Health Disparities and the EU Joint Research Centre) and societal stakeholders, fostering collaboration across continents, building lasting bridges between academia and society, and providing an important stepping-stone for career development for the fellow. POPSCORE will advance the field of personalized medicine, supporting the European Commission's mission to improve health and wellbeing.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze umanistiche storia e archeologia storia
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze mediche e della salute scienze della salute medicina personalizzata
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-GF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - Global Fellowships
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
1081 HV Amsterdam
Paesi Bassi
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.