Objetivo
Polycystic Kidney Disease (PKD) is one of the most common monogenic disorders and a major genetic cause of kidney failure. The disease is characterised by progressive formation of fluid-filled cysts originating from renal tubular epithelial cells, ultimately leading to loss of kidney function and the need for dialysis or transplantation. Both autosomal dominant and recessive forms belong to the renal ciliopathies, a group of genetic disorders caused by dysfunction of the primary cilium, a cellular organelle essential for environmental sensing and signalling.
Our laboratory has uncovered a previously unrecognised role of primary cilia in metabolic regulation. We discovered that primary cilia sense extracellular glutamine and regulate mitochondrial metabolism, revealing a new metabolic signalling axis linking ciliary function to cellular energy homeostasis. Within this pathway, we identified asparagine synthetase (ASNS) as a key mediator required for glutamine-dependent signalling and metabolic adaptation in cystic epithelial cells.
Building on these discoveries, the ERC Advanced Grant QtCilia has demonstrated that metabolic reprogramming is a central feature of PKD and represents a tractable therapeutic vulnerability. In particular, PKD cells rely on increased glutamine utilization mediated by ASNS. Inhibition of ASNS has shown strong therapeutic potential in preclinical models, supporting the development of ASNS-targeting therapies.
The QrCiliopathies Proof-of-Concept project will translate this discovery into a therapeutic innovation by developing first-in-class small-molecule inhibitors targeting ASNS. The project will optimize lead compounds identified through high-throughput screening and evaluate their therapeutic potential through a structured validation pipeline combining cellular disease models and in vivo PKD models.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
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(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2026-POC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
20132 Milano
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.