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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-06-25

Prevention, diagnosis and molecular characterisation of mismatch repair defect-related hereditary cancers of the digestive system

Objetivo

We focus on hereditary cancers of the digestive system associated with microsatellite instability, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) and familial gastric cancer (FGC). Microsatellite instability is the result of a defective mismatch repai r (MMR) system. Germline mutations in MMR genes are found in families with HNPCC, characterised by development of colorectal cancer and extracolonic malignancies, particularly cancer of the endometrium. Evidence is accumulating that also a subset of FGC i s MMR-related as families have been identified with tumours showing microsatellite instability. MMR gene mutations have not yet been identified in these families. In HNPCC, identification of MMR gene mutations has helped in identifying individuals at risk when a clear pathogenic mutation was found. Many families, however, in particular those with less penetrant HNPCC, remain genetically unresolved. Furthermore, in a large proportion of families mutations are identified whose pathogenic nature is uncertain (unclassified variants). Although we have made great progress in the genetic delineation of this cancer syndrome, it has hardly improved early diagnosis or treatment of cancer. To improve genetic testing we will (1) determine the role that known MMR genes play in both cancer syndromes and identify new MMR-related genes underlying HNPCC or FGC; (2) set up comprehensive functional assays to determine the role of unclassified variants in MMR related genes; (3) identify tumour cells at very early stages in faec es by enhancing the sensitivity of MSI determination; (4) profile mutations accumulating in tumours as a consequence of MMR deficiency in order to get a better insight in tumour development, which can be instrumental in clinical management/tumour treatment . Our proposal will thus improve genetic testing, improve early detection of polyps/tumours in individuals at risk for these cancer syndromes and improve clinical management of HNPCC and FGC patients.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP6-2004-LIFESCIHEALTH-5
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

STREP - Specific Targeted Research Project

Coordinador

UNIVERSITY HOSPITAL GRONINGEN
Aportación de la UE
Sin datos
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

Sin datos

Participantes (4)

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