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Contenuto archiviato il 2024-06-25

Prevention, diagnosis and molecular characterisation of mismatch repair defect-related hereditary cancers of the digestive system

Obiettivo

We focus on hereditary cancers of the digestive system associated with microsatellite instability, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) and familial gastric cancer (FGC). Microsatellite instability is the result of a defective mismatch repai r (MMR) system. Germline mutations in MMR genes are found in families with HNPCC, characterised by development of colorectal cancer and extracolonic malignancies, particularly cancer of the endometrium. Evidence is accumulating that also a subset of FGC i s MMR-related as families have been identified with tumours showing microsatellite instability. MMR gene mutations have not yet been identified in these families. In HNPCC, identification of MMR gene mutations has helped in identifying individuals at risk when a clear pathogenic mutation was found. Many families, however, in particular those with less penetrant HNPCC, remain genetically unresolved. Furthermore, in a large proportion of families mutations are identified whose pathogenic nature is uncertain (unclassified variants). Although we have made great progress in the genetic delineation of this cancer syndrome, it has hardly improved early diagnosis or treatment of cancer. To improve genetic testing we will (1) determine the role that known MMR genes play in both cancer syndromes and identify new MMR-related genes underlying HNPCC or FGC; (2) set up comprehensive functional assays to determine the role of unclassified variants in MMR related genes; (3) identify tumour cells at very early stages in faec es by enhancing the sensitivity of MSI determination; (4) profile mutations accumulating in tumours as a consequence of MMR deficiency in order to get a better insight in tumour development, which can be instrumental in clinical management/tumour treatment . Our proposal will thus improve genetic testing, improve early detection of polyps/tumours in individuals at risk for these cancer syndromes and improve clinical management of HNPCC and FGC patients.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

FP6-2004-LIFESCIHEALTH-5
Vedi altri progetti per questo bando

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

STREP - Specific Targeted Research Project

Coordinatore

UNIVERSITY HOSPITAL GRONINGEN
Contributo UE
Nessun dato
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Partecipanti (4)

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