Objetivo
Our goal is to characterize the molecular pathogenesis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) in order to develop possible therapeutic approaches. FSHD is the third most important myopathy. Currently, no therapeutic treatment is available for FSHD. Unlike the majority of genetic diseases, FSHD is not caused by mutation in a protein-coding gene. Instead, FSHD is the result of a complex epigenetic cascade activated by deletion of a 3.3 kb subtelomeric non-coding repeat (D4Z4) located on chromosome 4q35. D4Z4 appears to be required for maintaining proper chromatin structure at 4q35 and its deletion causes de-repression of several 4q35 genes. Recently, we found that FSHD is caused by over-expression of the 4q35 gene FRG1 and we generated the first animal model of the disease. Our specific aims are: 1. To elucidate the mechanism underlying control of gene expression at 4q35. Our preliminary results suggest that non-coding RNAs and micro-RNAs generated by D4Z4 regulate chromatin structure and 4q35 genes expression. Our analysis will generate novel insights into the biological role of repetitive DNA sequences in higher eukaryotes. 2. To identify the pathways affected by FRG1 over-expression. We have recently found that FRG1 over-expression causes aberrant alternative splicing of selective genes. Using splicing-sensitive microarrays we will identify FRG1-dependent alternatively spliced transcripts and validate them using the FSHD mouse model. Our studies will elucidate the role of alternative splicing in the pathogenesis and will identify targets for therapeutic purposes. 3. To search for a possible therapy for FSHD. Based on our finding, we propose independent strategies aimed at controlling FRG1 activity to interfere with the progression of muscular dystrophy. In summary, our studies will provide relevant information to understand the molecular basis of FSHD and will help the development of effective therapeutic strategies.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
Para utilizar esta función, debe iniciar sesión o registrarse
Le pedimos disculpas, pero se ha producido un error inesperado durante la ejecución.
Necesita estar autentificado. Puede que su sesión haya finalizado.
Gracias por su comentario. En breve recibirá un correo electrónico para confirmar el envío. Si ha seleccionado que se le notifique sobre el estado del informe, también se le contactará cuando el estado del informe cambie.
Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
ERC-2007-StG
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Institución de acogida
20132 Milano
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.