Objetivo
With a prevalence of 1 in 3500 retinitis pigmentosa (RP) is a significant cause of blindness in the Western world. RP is a group of hereditary retinal disorders, for which there is no effective treatment. It is mostly caused by mutations in genes related to the biochemistry of photoreceptors. PRPF31, however was the first ubiquitously expressed gene implicated in this disorder. Mutations in this gene are responsible for one of the commoner forms of autosomal dominant RP (RP11) with implications for a significant proportion of patients. Overall it has been noted that patients who manifest the disease present a severe form of retinal degeneration, often losing vision completely by the third decade. With the cloning of PRPF31, a novel class of genes, i.e. splicing factor genes, causing RP was revealed (PRPF3, PRPF8, PAP-1). These four genes are associated with a common splicing complex, U4/U6.U5 snRNP, and they are likely to share the molecular mechanism of the pathology. It has been noted that in families affected by PRPF31 mutations, manifestation of the disease is also dependent on the expression level of the wild-type PRPF31 allele. Thus, high levels of wild-type PRPF31 protein, can override the effect of mutant copy of the PRPF31 gene. This is known as partial penetrance and can be viewed as nature’s way of curing the disease. Learning from the clinical data, I would like to establish an RP11 animal model to validate the therapeutic effect of increasing PRPF31 expression. At first instance, Prpf31 levels in mouse will be reduced with RNA interference (RNAi) technology and the course of the disease progression will be assessed. The RNAi will be administered by subretinal injections. Subsequently, the rescue of the retinal phenotype will be brought about with delivery of the wild-type copy of the Prpf31 gene in AAV2/5 vector.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-ERG-2008
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
75252 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.