Obiettivo
With a prevalence of 1 in 3500 retinitis pigmentosa (RP) is a significant cause of blindness in the Western world. RP is a group of hereditary retinal disorders, for which there is no effective treatment. It is mostly caused by mutations in genes related to the biochemistry of photoreceptors. PRPF31, however was the first ubiquitously expressed gene implicated in this disorder. Mutations in this gene are responsible for one of the commoner forms of autosomal dominant RP (RP11) with implications for a significant proportion of patients. Overall it has been noted that patients who manifest the disease present a severe form of retinal degeneration, often losing vision completely by the third decade. With the cloning of PRPF31, a novel class of genes, i.e. splicing factor genes, causing RP was revealed (PRPF3, PRPF8, PAP-1). These four genes are associated with a common splicing complex, U4/U6.U5 snRNP, and they are likely to share the molecular mechanism of the pathology. It has been noted that in families affected by PRPF31 mutations, manifestation of the disease is also dependent on the expression level of the wild-type PRPF31 allele. Thus, high levels of wild-type PRPF31 protein, can override the effect of mutant copy of the PRPF31 gene. This is known as partial penetrance and can be viewed as nature’s way of curing the disease. Learning from the clinical data, I would like to establish an RP11 animal model to validate the therapeutic effect of increasing PRPF31 expression. At first instance, Prpf31 levels in mouse will be reduced with RNA interference (RNAi) technology and the course of the disease progression will be assessed. The RNAi will be administered by subretinal injections. Subsequently, the rescue of the retinal phenotype will be brought about with delivery of the wild-type copy of the Prpf31 gene in AAV2/5 vector.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base patologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica RNA
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-ERG-2008
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
75252 PARIS
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.