Ziel
With a prevalence of 1 in 3500 retinitis pigmentosa (RP) is a significant cause of blindness in the Western world. RP is a group of hereditary retinal disorders, for which there is no effective treatment. It is mostly caused by mutations in genes related to the biochemistry of photoreceptors. PRPF31, however was the first ubiquitously expressed gene implicated in this disorder. Mutations in this gene are responsible for one of the commoner forms of autosomal dominant RP (RP11) with implications for a significant proportion of patients. Overall it has been noted that patients who manifest the disease present a severe form of retinal degeneration, often losing vision completely by the third decade. With the cloning of PRPF31, a novel class of genes, i.e. splicing factor genes, causing RP was revealed (PRPF3, PRPF8, PAP-1). These four genes are associated with a common splicing complex, U4/U6.U5 snRNP, and they are likely to share the molecular mechanism of the pathology. It has been noted that in families affected by PRPF31 mutations, manifestation of the disease is also dependent on the expression level of the wild-type PRPF31 allele. Thus, high levels of wild-type PRPF31 protein, can override the effect of mutant copy of the PRPF31 gene. This is known as partial penetrance and can be viewed as nature’s way of curing the disease. Learning from the clinical data, I would like to establish an RP11 animal model to validate the therapeutic effect of increasing PRPF31 expression. At first instance, Prpf31 levels in mouse will be reduced with RNA interference (RNAi) technology and the course of the disease progression will be assessed. The RNAi will be administered by subretinal injections. Subsequently, the rescue of the retinal phenotype will be brought about with delivery of the wild-type copy of the Prpf31 gene in AAV2/5 vector.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle Proteine
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin Pathologie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik RNS
Sie müssen sich anmelden oder registrieren, um diese Funktion zu nutzen
Wir bitten um Entschuldigung ... während der Ausführung ist ein unerwarteter Fehler aufgetreten.
Sie müssen sich authentifizieren. Ihre Sitzung ist möglicherweise abgelaufen.
Vielen Dank für Ihr Feedback. Sie erhalten in Kürze eine E-Mail zur Übermittlungsbestätigung. Wenn Sie sich für eine Benachrichtigung über den Berichtsstatus entschieden haben, werden Sie auch im Falle einer Änderung des Berichtsstatus benachrichtigt.
Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
FP7-PEOPLE-ERG-2008
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
75252 PARIS
Frankreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.