Objetivo
Usher syndrome (USH) is the most frequent hereditary cause of deafness associated to blindness. It is a rare disease, affecting 1 in every 10.000 individuals, with an autosomal recessive monogenic inheritance. Deafness is congenital while the retinitis pigmentosa is not detected before the age of 8 to 10. These patients suffer from a dreadful disability as their two major senses are impaired. Important scientific advances have been achieved, mostly by auditory scientists: 9 causative genes have been identified. The hearing impairment pathogenesis has been elucidated, ie, an early developmental defect of auditory sensory cells. Our project gathering scientists and physicians from both the auditory and visual fields aims : -to halt the no longer acceptable underdiagnosis of this syndrome. Because, children affected with Usher type I, the most severe form, are usually diagnosed as severely or profoundly deaf only, parents may choose visual/sign language whereas these children would have taken full advantage from an early cochlear implantation. -To make these patients benefit from gene replacement therapy in the retina that recently showed tremendous results. We propose : 1/ To develop new clinical and molecular tools and guidelines for an early diagnosis thereafter broadly disseminated. 2/To clarify the retinal pathogenesis of Usher syndrome (type I and II) by an unpreceding effort to generate animal and tissue models that will be characterised in depth by multidisciplinary investigations including innovative methods. Mouse, frog, pig in vivo models and cultured retinal explants will be used, as well as human retinal cultures. This will also provide the necessary tests to evaluate phenotype rescuing. 3/To prevent and treat the retinal defect by associated adenovirus (AAV) gene therapy. This includes optimisation of the gene transfer and selection of patients to lead to a clinical trial carried out for one or more Usher genes (USH1B, 1C, 1G & USH2D)
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: https://op.europa.eu/es/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- humanidades lenguas y literatura lingüística lengua de signos
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica ingeniería genética terapia génica
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oftalmología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-HEALTH-2009-single-stage
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
75252 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.