Objectif EFACTS (the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) assembles a body of expertise to adopt a translational research strategy for the rare autosomal recessive neurological disease, Friedreich’s ataxia (FRDA). FRDA is a severely debilitating disease that leads to loss of the ability to walk and dependency for all activities. Some patients have cardiomyopathy that can cause premature death, visual and auditory loss, kyphoscoliosis, pes cavus, diabetes. Onset is usually in childhood, but it may vary from infancy to adulthood. FRDA involves child health and ageing aspects. FRDA affected individuals and clinical specialists are dispersed. This is a hindrance for patients to receive the care they need, and for clinicians and researchers to make progress. EFACTS has been created to move past this limitation. EFACTS strongly believes that, 12 years after European researchers discovered the FRDA gene, frataxin, when new treatments for FRDA are being developed, the time is ripe to invest in FRDA research in a concerted Europe-wide fashion. EFACTS gathers the critical mass of researchers and clinicians to exploit the patient base, research reagents and knowledge for progress. This comes when IT can act as a crucial support for collaborative work in collecting patient data and material, making it available to leading researchers for advanced analysis, research and drug development. This project proposal has the following scientific and technological objectives: 1. Comprehensively populate a European FRDA database, linked to a bio bank; 2. Define a panel of clinical assessment tools; 3. Build on the knowledge base of frataxin structure and function; 4. Build on the knowledge base of the pathogenic cascade; 5. Build on the knowledge base of epigenetic mechanisms of frataxin silencing; 6. Develop new cellular and animal models for the study of FRDA; 7. Identify FRDA biomarkers; 8. Identify genetic modifiers of FRDA; 9. Develop therapeutics for FRDA. Champ scientifique medical and health sciencesbasic medicinepharmacology and pharmacydrug discoverynatural sciencescomputer and information sciencesdatabasesmedical and health sciencesclinical medicineendocrinologydiabetes Programme(s) FP7-HEALTH - Specific Programme "Cooperation": Health Thème(s) HEALTH-2009-2.4.4-1 - Rare neurological diseases Appel à propositions FP7-HEALTH-2009-single-stage Voir d’autres projets de cet appel Régime de financement CP-FP - Small or medium-scale focused research project Coordinateur UNIVERSITE LIBRE DE BRUXELLES Contribution de l’UE € 1 144 580,00 Adresse AVENUE FRANKLIN ROOSEVELT 50 1050 Bruxelles / Brussel Belgique Voir sur la carte Région Région de Bruxelles-Capitale/Brussels Hoofdstedelijk Gewest Région de Bruxelles-Capitale/ Brussels Hoofdstedelijk Gewest Arr. de Bruxelles-Capitale/Arr. Brussel-Hoofdstad Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Massimo Pandolfo (Prof.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée Participants (14) Trier par ordre alphabétique Trier par contribution de l’UE Tout développer Tout réduire UNIVERSITAETSKLINIKUM AACHEN Allemagne Contribution de l’UE € 727 000,00 Adresse Pauwelsstrasse 30 52074 Aachen Voir sur la carte Région Nordrhein-Westfalen Köln Städteregion Aachen Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Volker Legewie (Mr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN Participation terminée Belgique Contribution de l’UE Aucune donnée Adresse OUDE MARKT 13 3000 Leuven Voir sur la carte Région Vlaams Gewest Prov. Vlaams-Brabant Arr. Leuven Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Elke Lammertyn (Dr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA Italie Contribution de l’UE € 216 000,00 Adresse VIA GIOVANNI CELORIA 11 20133 Milano Voir sur la carte Région Nord-Ovest Lombardia Milano Type d’activité Research Organisations Contact administratif Francesca Grechi (Dr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée MEDIZINISCHE UNIVERSITAT INNSBRUCK Autriche Contribution de l’UE € 64 800,00 Adresse CHRISTOPH PROBST PLATZ 1 6020 Innsbruck Voir sur la carte Région Westösterreich Tirol Innsbruck Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Sylvia Boesch (Prof.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée UNIVERSITY COLLEGE LONDON Royaume-Uni Contribution de l’UE € 373 184,00 Adresse GOWER STREET WC1E 6BT London Voir sur la carte Région London Inner London — West Camden and City of London Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Priscilla Padroni (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée IMPERIAL COLLEGE OF SCIENCE TECHNOLOGY AND MEDICINE Royaume-Uni Contribution de l’UE € 561 508,00 Adresse SOUTH KENSINGTON CAMPUS EXHIBITION ROAD SW7 2AZ LONDON Voir sur la carte Région London Inner London — West Westminster Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Michael G Robinson (Mr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée BRUNEL UNIVERSITY LONDON Royaume-Uni Contribution de l’UE € 665 912,00 Adresse KINGSTON LANE UB8 3PH Uxbridge Voir sur la carte Région London Outer London — West and North West Harrow and Hillingdon Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Teresa Waller (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée MEDICAL RESEARCH COUNCIL Royaume-Uni Contribution de l’UE € 559 000,00 Adresse 20 Park Crescent W1B 1AL LONDON Voir sur la carte Type d’activité Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contact administratif John Wills (Mr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD Royaume-Uni Contribution de l’UE € 398 000,00 Adresse WELLINGTON SQUARE UNIVERSITY OFFICES OX1 2JD Oxford Voir sur la carte Région South East (England) Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire Oxfordshire Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Adina Henson (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Espagne Contribution de l’UE € 470 980,00 Adresse CALLE SERRANO 117 28006 Madrid Voir sur la carte Région Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Type d’activité Research Organisations Contact administratif Carlos Manuel Abad Ruiz (Mr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée CENTRE EUROPEEN DE RECHERCHE EN BIOLOGIE ET MEDECINE France Contribution de l’UE € 530 500,00 Adresse Rue Laurent Fries 1 67404 Illkirch Graffenstaden Voir sur la carte Région Grand Est Alsace Bas-Rhin Type d’activité Research Organisations Contact administratif Steve Brooks (Dr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE France Contribution de l’UE € 102 915,00 Adresse RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Voir sur la carte Région Ile-de-France Ile-de-France Paris Type d’activité Research Organisations Contact administratif Mihaja Auguste (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée REPLIGEN CORPORATION États-Unis Contribution de l’UE € 115 000,00 Adresse SEYON STREET 41 02453 WALYHAM Voir sur la carte Type d’activité Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Contact administratif Barbara Veresh (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée SERVICIO MADRILENO DE SALUD Espagne Contribution de l’UE € 54 000,00 Adresse Paseo De la Castellana, 280 28046 MADRID Voir sur la carte Région Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Type d’activité Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contact administratif Ana Coloma-Zapatero (Mrs.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée