Objetivo
The aim of this project is to try to understand the complex molecular mechanisms involved in DNA editing, repair and recombination during immunoglobulin class switch recombination (CSR) and somatic hypermutation (SHM). We have developed a series of PCR-based assays to study in vivo generated CSR junctions and the pattern of mutations introduced in the immunoglobulin variable region genes in human B cells, allowing us to characterize CSR and SHM in patients with immunodeficiency due to defect(s) in DNA repair/recombination. Novel in vitro CSR assays, based on GFP expression, allowing quantitative measurement of substrate recombination, are also being developed. In addition, we have initiated an evolutionary analysis of the function and structure of activation-induced deaminase, an essential molecule involved both in CSR and SHM, aiming to identify CSR specific-cofactor(s). Combining these approaches, we will be able to define the DNA repair pathways involved in CSR and SHM. The suggested project requires access to patients with various defects in the DNA repair pathways. Many of these diseases are exceedingly rare. However, through worldwide collaboration, we have obtained samples from a majority of the diagnosed patients. We are also refining the existing screening methods and developing novel methods, that will allow identification of additional patients both with recognized and new diseases caused by mutations in DNA repair pathways. Finally, we hope to be able to address the question whether illegitimate CSR events are associated with predisposition to lymphomagenesis in patients with immunodeficiency/DNA repair defect(s), by analyzing the CSR induced chromosomal breaks and translocations in these patients. A large-scale sequencing project is also planned to characterize the CSRnome in B-cell lymphoma samples.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ingeniería y tecnología ingeniería civil ingeniería estructural monitorización de la salud estructural
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
ERC-2009-StG
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Institución de acogida
171 77 STOCKHOLM
Suecia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.