Objetivo
Rett Syndrome (RTT) is an X-linked neurodevelopmental disorder and the leading known genetic cause of autism in girls. RTT is characterized by normal early development followed by cognitive, motor and language regression. Mutations in the X-linked MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) gene account for at least 80% of RTT cases. In mouse models, CNS-specific deletion of Mecp2 is sufficient to cause Rett-like symptoms. In patients as well as in the mouse models, the involved CNS circuits do not show atrophy but rather remain in an immature state. Although there is no known cure for RTT, gene therapy in MeCP2 mutant mouse models has proven effective in rescuing the phenotype, showing that this neurological condition may be reversible. A therapy for human use might arise from identifying an agent capable of stimulating brain circuit maturation if applied systemically. This proposal identifies such an agent in the form of insulin-like growth factor 1 (IGF1), a pleiotrophic growth factor in the brain. IGF1 specifically targets many of the systems and features impaired in RTT such as cell size and dendritic arborization, synapse maturation, the gabaergic system, hippocampal learning and plasticity, and cognitive abilities. IGF1 is capable of crossing the blood-brain barrier and has already been approved for human clinical trials. IGF1 thus offers a means to reverse the RTT phenotype by engaging key molecular pathways to stimulate synaptic maturation, in a format that is more amenable to therapeutic administration to RTT patients. This proposal aims to clarify the neurobiology of MeCP2 protein in MECP2 mutant animal models and to test the efficacy of IGF1 and its derivates for RTT therapy. Successful therapies for RTT have significant implications for other autism spectrum and neurodevelopmental disorders.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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- ciencias naturales ciencias biológicas neurobiología
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica ingeniería genética terapia génica
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2009-RG
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
D02 CX56 Dublin
Irlanda
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.