Obiettivo
Rett Syndrome (RTT) is an X-linked neurodevelopmental disorder and the leading known genetic cause of autism in girls. RTT is characterized by normal early development followed by cognitive, motor and language regression. Mutations in the X-linked MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) gene account for at least 80% of RTT cases. In mouse models, CNS-specific deletion of Mecp2 is sufficient to cause Rett-like symptoms. In patients as well as in the mouse models, the involved CNS circuits do not show atrophy but rather remain in an immature state. Although there is no known cure for RTT, gene therapy in MeCP2 mutant mouse models has proven effective in rescuing the phenotype, showing that this neurological condition may be reversible. A therapy for human use might arise from identifying an agent capable of stimulating brain circuit maturation if applied systemically. This proposal identifies such an agent in the form of insulin-like growth factor 1 (IGF1), a pleiotrophic growth factor in the brain. IGF1 specifically targets many of the systems and features impaired in RTT such as cell size and dendritic arborization, synapse maturation, the gabaergic system, hippocampal learning and plasticity, and cognitive abilities. IGF1 is capable of crossing the blood-brain barrier and has already been approved for human clinical trials. IGF1 thus offers a means to reverse the RTT phenotype by engaging key molecular pathways to stimulate synaptic maturation, in a format that is more amenable to therapeutic administration to RTT patients. This proposal aims to clarify the neurobiology of MeCP2 protein in MECP2 mutant animal models and to test the efficacy of IGF1 and its derivates for RTT therapy. Successful therapies for RTT have significant implications for other autism spectrum and neurodevelopmental disorders.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche neurobiologia
- scienze mediche e della salute biotecnologia medica ingegneria genetica terapia genica
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2009-RG
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
D02 CX56 Dublin
Irlanda
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.