Objectif
The goal of this proposal is to identify the major genes and gene variants that cause human epilepsies and their comorbid traits of cognitive and behavioral impairments. The common epilepsies are complex disorders caused by a combination of susceptibility genes. To date we have identified major genes for three main classes of epilepsy that account for 30% of the population total. In this proposal we aim to (1) Search for sequence and structural variations in identified genes ELP4, BRD2 and ME2 that predispose to disease; (2) Repeat genomewide screens and fine-mapping studies for additional susceptibility loci that act in combination with identified genes; (3) Develop animal models to delineate functional effects of gene variants. The significance of this proposal is manifold. First, trait susceptibility genes discovered through study of epilepsies may contribute to common neurodevelopmental impairments in the general population, eg for reading disability. Second, genes for common epilepsies may be shared with less common but more catastrophic neuroregressive conditions. Third, our discoveries will also significantly contribute to our understanding of the mechanisms of normal and abnormal postnatal brain development. Last, we anticipate that genetic discoveries will lead to better diagnostic screening tests, prediction of risk in presymptomatic individuals, and gene-based therapeutic strategies that not only avoid the adverse effect profiles of the current generation of antiepileptic agents but also may result in cure and prevention.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-PEOPLE-2009-RG
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
WC2R 2LS London
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.