Objetivo
The study of several genetic disorders is hampered by the lack of suitable in vitro human models. We hypothesize that the generation of patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) will allow the development of disease-specific in vitro models; yielding new pathophysiologic insights into several genetic disorders and offering a unique platform to test novel therapeutic strategies. In the current proposal we plan utilize this novel approach to establish human iPSC (hiPSC) lines for the study of a variety of inherited cardiac disorders. The specific disease states that will be studied were chosen to reflect abnormalities in a wide-array of different cardiomyocyte cellular processes.
These include mutations leading to:
(1) abnormal ion channel function (“channelopathies”), such as the long QT and Brugada syndromes;
(2) abnormal intracellular storage of unnecessary material, such as in the glycogen storage disease type IIb (Pompe’s disease); and
(3) abnormalities in cell-to-cell contacts, such as in the case of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia (ARVC-D). The different hiPSC lines generated will be coaxed to differentiate into the cardiac lineage. Detailed molecular, structural, functional, and pharmacological studies will then be performed to characterize the phenotypic properties of the generated hiPSC-derived cardiomyocytes, with specific emphasis on their molecular, ultrastructural, electrophysiological, and Ca2+ handling properties.
These studies should provide new insights into the pathophysiological mechanisms underlying the different familial arrhythmogenic and cardiomyopathy disorders studied, may allow optimization of patient-specific therapies (personalized medicine), and may facilitate the development of novel therapeutic strategies.
Moreover, the concepts and methodological knowhow developed in the current project could be extended, in the future, to derive human disease-specific cell culture models for a plurality of genetic disorders; enabling translational research ranging from investigation of the most fundamental cellular mechanisms involved in human tissue formation and physiology through disease investigation and the development and testing of novel therapies that could potentially find their way to the bedside
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud medicina personalizada
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
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ERC-2010-StG_20091118
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Institución de acogida
32000 Haifa
Israel
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.