Objectif
"Genome-wide association studies of complex traits have identified many common variant associations, but a substantial heritability gap remains. The field is shifting towards the study of low frequency and rare variants, hypothesised to have larger effects. The study of these variants can be empowered by focusing on isolated populations, in which rare variants may have increased in frequency and linkage disequilibrium tends to be extended. This work will focus on three isolated populations, each with information on a wide array of anthropometric, cardiometabolic, biochemical, haematological and diet-related traits. Anogia is a mountainous village on the island of Crete with high levels of longevity; the Pomak villages are a set of religiously isolated mountainous villages in the North of Greece and Korcula is an isolated Adriatic Sea island, all with high levels of cardiometabolic and psychiatric disease. 1,000 to 1,500 individuals from each of these populations will be typed on genome-wide chips before the start of this project. Sequencing is very efficient in isolated populations, because variants found in a few samples will be shared by others, supporting accurate imputation. We will whole-genome sequence 200 individuals from each of these populations and will access all variation down to 1% frequency and ~40% of variants with frequency 0.1% to 1% for the first time. We will impute identified variants into the full set of genome-wide typed samples, and will test for association with the collected traits, initially focusing on cardiometabolic phenotypes. We will validate associations by direct genotyping in the discovery set and will seek replication in further isolated and outbred populations. Using cutting-edge high-throughput sequencing technologies and novel analytical tools, this work is uniquely poised to usher in the new era of next-generation genetic studies and identify robust associations with disease-related complex traits."
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
ERC-2011-StG_20101109
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Institution d’accueil
CB10 1SA SAFFRON WALDEN
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.