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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-05-30

Sequencing population isolates to find complex trait loci

Ziel

"Genome-wide association studies of complex traits have identified many common variant associations, but a substantial heritability gap remains. The field is shifting towards the study of low frequency and rare variants, hypothesised to have larger effects. The study of these variants can be empowered by focusing on isolated populations, in which rare variants may have increased in frequency and linkage disequilibrium tends to be extended. This work will focus on three isolated populations, each with information on a wide array of anthropometric, cardiometabolic, biochemical, haematological and diet-related traits. Anogia is a mountainous village on the island of Crete with high levels of longevity; the Pomak villages are a set of religiously isolated mountainous villages in the North of Greece and Korcula is an isolated Adriatic Sea island, all with high levels of cardiometabolic and psychiatric disease. 1,000 to 1,500 individuals from each of these populations will be typed on genome-wide chips before the start of this project. Sequencing is very efficient in isolated populations, because variants found in a few samples will be shared by others, supporting accurate imputation. We will whole-genome sequence 200 individuals from each of these populations and will access all variation down to 1% frequency and ~40% of variants with frequency 0.1% to 1% for the first time. We will impute identified variants into the full set of genome-wide typed samples, and will test for association with the collected traits, initially focusing on cardiometabolic phenotypes. We will validate associations by direct genotyping in the discovery set and will seek replication in further isolated and outbred populations. Using cutting-edge high-throughput sequencing technologies and novel analytical tools, this work is uniquely poised to usher in the new era of next-generation genetic studies and identify robust associations with disease-related complex traits."

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

ERC-2011-StG_20101109
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

ERC-SG - ERC Starting Grant

Gastgebende Einrichtung

GENOME RESEARCH LIMITED LBG
EU-Beitrag
€ 1 477 931,60
Adresse
WELLCOME SANGER INSTITUTE WELLCOME GENOME CAMPUS HINXTON
CB10 1SA SAFFRON WALDEN
Vereinigtes Königreich

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Region
East of England East Anglia Cambridgeshire CC
Aktivitätstyp
Research Organisations
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

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