Ziel
Age-related macular degeneration (AMD) is the most common cause of irreversible blindness in the Western world. AMD has a strong genetic component, and it has been estimated that 50% of the heritability of AMD is explained by common variants in the complement system. Currently the first genetic tests based on a small number of common variants are being marketed, and new treatment modalities are being developed targeted to inhibit complement activation in AMD. However, genetic tests are not likely to be reliable since 50% of the heritability is still unexplained. In addition, studies by my group indicate that complement activation does not play a role in all AMD patients, so they will likely not benefit from treatments inhibiting the complement system.
The goal of this proposal is to explain the “missing heritability” in AMD, and to better understand the pathogenic mechanisms underlying the disease. So far the role of rare variants in AMD has been neglected. Based on recent results from my group I hypothesize that a large proportion of the “missing heritability” in AMD is explained by rare, highly penetrant variants in genes that have not yet been associated with AMD. The first key objective of this proposal is to define the role of rare, highly penetrant variants in AMD. I also hypothesize that not only the complement system, but instead a generalized dysregulation of the immune system underlies the pathogenesis of AMD in certain subgroups of patients. The second key objective of this proposal is to understand the pathogenic mechanisms of immune system defects in AMD patients.
The detection of rare genetic variants in the pathogenesis of AMD will allow a more accurate genetic risk assessment, enabling preventive measures in individuals at high risk. It will also provide more insight into the mechanisms that are involved in the pathogenesis of AMD, and will enable us to develop new therapeutic options for the diseases.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin Immunologie
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Augenheilkunde
Sie müssen sich anmelden oder registrieren, um diese Funktion zu nutzen
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
ERC-2012-StG_20111109
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Gastgebende Einrichtung
6525 XZ Nijmegen
Niederlande
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.