Objetivo
In the growing population of patients with congenital heart defects (CHD), while arrhythmias are not a major issue for children, they are a leading complication during adulthood. My hypothesis is that the origin of some life-threatening arrhythmias in adult, lies in cardiac structural and electrophysiological development. Thus, studying causes of CHDs may reveal key steps, mis-regulated in adult patients with CHD, leading to arrhythmias.
Cardiac development and adult electrical function are finely regulated by transcription factors (TFs). Mutations in TFs have previously been linked to patients with CHD who are developing arrhythmias in adulthood. Hamamy syndrome is a newly described rare disease with CHD and rhythm disorders, caused by a mutation in IRX5 TF. In adult mice, Irx5 is known to regulate cardiac electrical function.
I hypothesize that IRX5 mutation in Hamamy-affected patients, leads to misregulation of heart development, promoting arrhythmic events during adulthood.
I already generated induced pluripotent stem (iPS) cells from Hamamy patients and a transgenic mouse expressing the Irx5 mutation.
The project will be focused on three aims: 1. Characterizing the cardiac cellular function altered by IRX5 mutation, using iPS-derived cardiomyocytes; 2. Identifying cardiac structural and electrophysiological defects in the transgenic mouse; 3. Understanding the syndrome’s molecular mechanism.
This study will provide immediate insight into understanding fundamental processes by which some arrhythmias in the adult originate in cardiac development. It may also help unveil the mechanism of age-related increase of arrhythmias in the general population. Finally, it will illustrate the ability of human iPS cell technology to model the abnormal functional phenotype of an inherited cardiac disorder. As such, it represents a promising model to study disease mechanisms, optimize patient care (personalized medicine), and aid in the development of new therapies.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica cardiología enfermedad cardiovascular arritmia cardíaca
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud medicina personalizada
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2012-IIF
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
75794 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.