Obiettivo
In the growing population of patients with congenital heart defects (CHD), while arrhythmias are not a major issue for children, they are a leading complication during adulthood. My hypothesis is that the origin of some life-threatening arrhythmias in adult, lies in cardiac structural and electrophysiological development. Thus, studying causes of CHDs may reveal key steps, mis-regulated in adult patients with CHD, leading to arrhythmias.
Cardiac development and adult electrical function are finely regulated by transcription factors (TFs). Mutations in TFs have previously been linked to patients with CHD who are developing arrhythmias in adulthood. Hamamy syndrome is a newly described rare disease with CHD and rhythm disorders, caused by a mutation in IRX5 TF. In adult mice, Irx5 is known to regulate cardiac electrical function.
I hypothesize that IRX5 mutation in Hamamy-affected patients, leads to misregulation of heart development, promoting arrhythmic events during adulthood.
I already generated induced pluripotent stem (iPS) cells from Hamamy patients and a transgenic mouse expressing the Irx5 mutation.
The project will be focused on three aims: 1. Characterizing the cardiac cellular function altered by IRX5 mutation, using iPS-derived cardiomyocytes; 2. Identifying cardiac structural and electrophysiological defects in the transgenic mouse; 3. Understanding the syndrome’s molecular mechanism.
This study will provide immediate insight into understanding fundamental processes by which some arrhythmias in the adult originate in cardiac development. It may also help unveil the mechanism of age-related increase of arrhythmias in the general population. Finally, it will illustrate the ability of human iPS cell technology to model the abnormal functional phenotype of an inherited cardiac disorder. As such, it represents a promising model to study disease mechanisms, optimize patient care (personalized medicine), and aid in the development of new therapies.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute medicina clinica cardiologia malattie cardiovascolari aritmia cardiaca
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute scienze della salute medicina personalizzata
- scienze mediche e della salute biotecnologia medica tecnologie cellulari
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2012-IIF
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
75794 PARIS
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.