Objectif
Homologous recombination technique has been applied to murine embryonic stem cells improving significantly our knowledge on the functionality of several genes. Human disease models are very valuable tools for the study of the phenotype as well as potential therapy for genetic diseases.
The derivation of mutant mice using the technique of homologous recombination has been essential in the generation of models for human diseases. Despite the success of homologous recombination in mouse embryonic stem cells to study many human pathologies, the morphological, developmental and genetic differences between human and mice pose significant limitations for the use of these mutant animals as models for human disorders.
In many cases, the mouse phenotype differs from t hat observed in humans. Human embryonic stem cells are non-transformed cells with the capacities of self-renewal and pluripotency, allowing them to differentiate into a wide range of cell types. Via genetic manipulation, human ES cells can also be used to model human diseases to study the disorder's etiology and pathology.
This is especially important where the in vivo animal models have failed to fully recapitulate the phenotype in the human diseases. We propose to generate a model of dilated cardiomyopathy using hES cells by homologous recombination. A single base change mutation will be introduced in the LMNA gene, which encodes the lamin A and lamin C proteins, components of the inner nuclear lamina.
This mutation that results in the change of one aminoacid has been associated with a high percentage of sudden death (45%) in affected members of a family, even though all the affected individuals are heterozygous for the mutation. Defining how lamin mutations alter cardiac cell biology will ultimately increase our understanding of the pathophysiology of dilated cardiomyopathy.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale génie génétique
- sciences médicales et de la santé sciences de la santé maladie infectieuse virus à ARN VIH
- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale technologies cellulaires cellule souche
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale pathologie
- sciences médicales et de la santé sciences de la santé santé publique et environnementale épidémiologie modélisation de la propagation de maladies
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
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FP6-2004-MOBILITY-12
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
IRG - Marie Curie actions-International re-integration grants
Coordinateur
SONDIKA - BIZKAIA
Espagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.