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Contenuto archiviato il 2024-05-29

Generation of human disease models by homologous recombination in human embryonic stem cells

Obiettivo

Homologous recombination technique has been applied to murine embryonic stem cells improving significantly our knowledge on the functionality of several genes. Human disease models are very valuable tools for the study of the phenotype as well as potential therapy for genetic diseases.

The derivation of mutant mice using the technique of homologous recombination has been essential in the generation of models for human diseases. Despite the success of homologous recombination in mouse embryonic stem cells to study many human pathologies, the morphological, developmental and genetic differences between human and mice pose significant limitations for the use of these mutant animals as models for human disorders.

In many cases, the mouse phenotype differs from t hat observed in humans. Human embryonic stem cells are non-transformed cells with the capacities of self-renewal and pluripotency, allowing them to differentiate into a wide range of cell types. Via genetic manipulation, human ES cells can also be used to model human diseases to study the disorder's etiology and pathology.

This is especially important where the in vivo animal models have failed to fully recapitulate the phenotype in the human diseases. We propose to generate a model of dilated cardiomyopathy using hES cells by homologous recombination. A single base change mutation will be introduced in the LMNA gene, which encodes the lamin A and lamin C proteins, components of the inner nuclear lamina.

This mutation that results in the change of one aminoacid has been associated with a high percentage of sudden death (45%) in affected members of a family, even though all the affected individuals are heterozygous for the mutation. Defining how lamin mutations alter cardiac cell biology will ultimately increase our understanding of the pathophysiology of dilated cardiomyopathy.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

FP6-2004-MOBILITY-12
Vedi altri progetti per questo bando

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

IRG - Marie Curie actions-International re-integration grants

Coordinatore

FUNDACIóN VASCA DE INNOVACION E INVESTIGACION SANITARIAS
Contributo UE
Nessun dato
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato
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