Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski pl
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
Zawartość zarchiwizowana w dniu 2024-05-29

Generation of human disease models by homologous recombination in human embryonic stem cells

Cel

Homologous recombination technique has been applied to murine embryonic stem cells improving significantly our knowledge on the functionality of several genes. Human disease models are very valuable tools for the study of the phenotype as well as potential therapy for genetic diseases.

The derivation of mutant mice using the technique of homologous recombination has been essential in the generation of models for human diseases. Despite the success of homologous recombination in mouse embryonic stem cells to study many human pathologies, the morphological, developmental and genetic differences between human and mice pose significant limitations for the use of these mutant animals as models for human disorders.

In many cases, the mouse phenotype differs from t hat observed in humans. Human embryonic stem cells are non-transformed cells with the capacities of self-renewal and pluripotency, allowing them to differentiate into a wide range of cell types. Via genetic manipulation, human ES cells can also be used to model human diseases to study the disorder's etiology and pathology.

This is especially important where the in vivo animal models have failed to fully recapitulate the phenotype in the human diseases. We propose to generate a model of dilated cardiomyopathy using hES cells by homologous recombination. A single base change mutation will be introduced in the LMNA gene, which encodes the lamin A and lamin C proteins, components of the inner nuclear lamina.

This mutation that results in the change of one aminoacid has been associated with a high percentage of sudden death (45%) in affected members of a family, even though all the affected individuals are heterozygous for the mutation. Defining how lamin mutations alter cardiac cell biology will ultimately increase our understanding of the pathophysiology of dilated cardiomyopathy.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Słowa kluczowe

Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.

Temat(-y)

Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.

Zaproszenie do składania wniosków

Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.

FP6-2004-MOBILITY-12
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia

System finansowania

Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.

IRG - Marie Curie actions-International re-integration grants

Koordynator

FUNDACIóN VASCA DE INNOVACION E INVESTIGACION SANITARIAS
Wkład UE
Brak danych
Koszt całkowity

Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.

Brak danych
Moja broszura 0 0