Objetivo
The ultimate goal of this project is to identify the molecular mechanism underlying autosomal Dominant Optic Atrophy (DOA), a devastating genetic disorder leading to degeneration of retinal ganglion cells and childhood blindness.
The gene defective in DOA maps to chromosome 3q28-29 and is called Optic Atrophy type 1 (OPA1). OPA1 encodes a mitochondrial GTPase which carries several mutations in humans with DOA. OPA1 is a mitochondrial protein involved in membrane fusion events that are required for mitochondrial integrity and maintenance. Loss of OPA1 function leads to mitochondrial fission, loss of mitochondrial DNA, and respiratory deficits.
A decline in mitochondrial function is well recognized in neurodegenerative diseases and aging, and leads in the case of DOA to degeneration of optical neurons that result in blindness. The biochemical function of OPA1 is unknown. OPA1 is a 961 amino acid residue membrane protein that belongs to a family of highly conserved GTPases related to Dynamin.
Intriguingly, the majority of missense mutations found in DOA patients reside in the highly conserved GTPase domain. In order to unravel the molecular mechanism behind DOA and to set the groundwork for the development of DOA therapies, a detailed understanding of OPA1 function is necessary. To achieve this, we plan a functional characterization of OPA1 by means of biochemical and structural studies.
We have already established proof of concept with obtaining a purification protocol, preliminary functional characterization and initial crystallization conditions of OPA1. With funding of this proposal we will carry out a comprehensive functional characterization of OPA1 and shed light on its role in DOA.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ingeniería y tecnología ingeniería de materiales cristales
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias químicas química orgánica aminas
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP6-2004-MOBILITY-12
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
SALZBURG
Austria
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.