Objectif
The ultimate goal of this project is to identify the molecular mechanism underlying autosomal Dominant Optic Atrophy (DOA), a devastating genetic disorder leading to degeneration of retinal ganglion cells and childhood blindness.
The gene defective in DOA maps to chromosome 3q28-29 and is called Optic Atrophy type 1 (OPA1). OPA1 encodes a mitochondrial GTPase which carries several mutations in humans with DOA. OPA1 is a mitochondrial protein involved in membrane fusion events that are required for mitochondrial integrity and maintenance. Loss of OPA1 function leads to mitochondrial fission, loss of mitochondrial DNA, and respiratory deficits.
A decline in mitochondrial function is well recognized in neurodegenerative diseases and aging, and leads in the case of DOA to degeneration of optical neurons that result in blindness. The biochemical function of OPA1 is unknown. OPA1 is a 961 amino acid residue membrane protein that belongs to a family of highly conserved GTPases related to Dynamin.
Intriguingly, the majority of missense mutations found in DOA patients reside in the highly conserved GTPase domain. In order to unravel the molecular mechanism behind DOA and to set the groundwork for the development of DOA therapies, a detailed understanding of OPA1 function is necessary. To achieve this, we plan a functional characterization of OPA1 by means of biochemical and structural studies.
We have already established proof of concept with obtaining a purification protocol, preliminary functional characterization and initial crystallization conditions of OPA1. With funding of this proposal we will carry out a comprehensive functional characterization of OPA1 and shed light on its role in DOA.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- ingénierie et technologie ingénierie des materiaux cristaux
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences chimiques chimie organique amines
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP6-2004-MOBILITY-12
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
SALZBURG
Autriche
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.