Ziel
Autoimmune polyendocrine syndrome type I (APS I), a rare genetic disorder of childhood, has proven to be an invaluable tool in understanding autoimmune reactions. APS I (OMIM 240300), also known as APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), is a severe autosomal recessive disorder caused by mutations in the Aire gene on chromosome 21. The disorder begins in early childhood and the patients gradually develop symptoms from autoimmune reactions in different endocrine and non-endocrine tissues and, in addition, mucocutaneous candidiasis, one of the hallmarks of the disease phenotype. APS I is characterized by autoantibodies against several defined autoantigens often identical to those found in more common autoimmune disorders such as type 1 diabetes mellitus and Addison's disease. The defective gene, Aire, has been identified and multiple mutations have been characterized. Aire-deficient mice, with the same genetic defect as the human disease, have been produced.
The aim is to capitalize on the collected strengths and expertise of European investigators and establish a pan-European patient database and biobank. A further aim is to use a genome-wide approach to define the signalling pathways affected by the defective Aire molecule. Another aim is to maximize the human-mouse cross talk in our efforts to identify tissue specific autoantigens and immunological peptides of importance in patients and mice, and to determine their role in the disease pathogenesis. Our genomics-based approach will facilitate the identification of genes modulating the intensity and/or the course of autoimmune reactions as well as the cause of Candida albicans infection in APS I patients. This information will not only help patients with this rare disorder but will also increase our understanding of the pathogenesis of autoimmune diseases in general and could potentially lead to novel therapeutic strategies for treating common autoimmune disorders.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Endokrinologie Diabetes
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
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FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I
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Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
UPPSALA
Schweden
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.