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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-06-18

Multi-phenotype Analysis of Rare Variants – devELopment of an analysis method and software with implementation to large-scale data to unravel pleiotropic genetic effects behind cardiometabolic traits

Objetivo

The obesity rates are rapidly increasing worldwide concomitantly with rising prevalence of chronic diseases, including cardiovascular disease and type 2 diabetes. Individual trait genome-wide association studies of common variants (minor allele frequency, MAF>5%) have highlighted complex genetic relationships between related cardiometabolic phenotypes with an intriguing pattern of associated overlapping DNA sequence variant effects, which does not always follow the epidemiological correlations. Joint analysis of multiple correlated traits: (i) increases power for variant discovery; and (ii) facilitates dissection of the genetic mechanisms underlying multi-phenotype association signals, including evaluation of the evidence for pleiotropy. Multi-phenotype analysis methods for common variants have been proposed, however, with the current focus being in low-frequency and rare variants (MAF<5%/1%), novel method development for identification of such effects is required. The project has three goals:
1) To develop a multi-phenotype analysis method for rare variants and to test it on at least 20000 individuals directly available to me. The availability of high-throughput “omics” data, including sequencing data and serum metabolites, adds further challenges to the methods development, e.g. due to genotype uncertainty and hundreds of correlated traits. I will extend the methodological development to the methods for meta-analysis of rare variants, given the need to combine genetic effects across many individual studies;
2) To create an efficient publicly available software tool for the developed methods;
3) To dissect the genetic architecture behind cardiometabolic phenotypes by conducting a large-scale multi-phenotype meta-analysis of rare variant effects on metabolic traits within international consortia. This timely and highly relevant project will allow me to embark on an independent academic career in the field of statistical genetics where my research interests lie.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP7-PEOPLE-2013-IEF
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

MC-IEF - Intra-European Fellowships (IEF)

Coordinador

IMPERIAL COLLEGE OF SCIENCE TECHNOLOGY AND MEDICINE
Aportación de la UE
€ 221 606,40
Dirección
SOUTH KENSINGTON CAMPUS EXHIBITION ROAD
SW7 2AZ London
Reino Unido

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Región
London Inner London — West Westminster
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

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