Ziel
This proposal will develop a new tool to rescue haploinsufficiency, which underlies many genetic disorders of neuronal excitability, and provide a new approach to treatment of intractable epilepsy. This new tool is based on the CRISPR-On technology which can regulate the expression of endogenous genes by directly targeting their promoters, which allows expression of the full panoply of splice variants and untranslated regulatory sequences. Importantly, the method does not require integrating exogenous genes into the genome, which has potential risks of insertional mutagenesis. Haploinsufficency of SCN1A, which encodes the sodium channel Nav1.1 leads to Dravet Syndrome, a severe epilepsy. My first aim is to increase SCN1A gene expression in interneurons derived by reprogramming fibroblasts obtained from Dravet Syndrome patients. I will then determine whether this strategy can be effective in non-genetic epilepsies by applying CRISPR-On technology to increase KNCA1(Kv1.1) expression in excitatory neurons in a mouse model of focal epilepsy. This project will combine my previous experience with functional analysis of neurons in different epileptic models; an unparalleled resource of genetically-characterized patients, a well characterized model of intractable epilepsy, and gene therapy techniques at the UCL Institute of Neurology; and expertise on the CRISPR-On method and fibroblast reprogramming of international collaborators.
Epilepsy is one of the most important health burdens within the clinical neurosciences, and finding tools that open new mechanistic and therapeutic insights is a high priority. My proposal exploits an opportunity to establish a new tool to treat epileptic disorders and to create an international multidisciplinary network including neurophysiology, clinical neurology, molecular biology, biophysics and genetics.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin Neurologie Epilepsie
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Medizinische Biotechnologie Gentechnologie Gentherapie
- Naturwissenschaften Chemiewissenschaften anorganische Chemie Alkalimetalle
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin klinische Neurologie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Molekularbiologie
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
HAUPTPROGRAMM
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) H2020-MSCA-IF-2014
Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigenKoordinator
Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
WC1E 6BT LONDON
Vereinigtes Königreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.