Objetivo Inherited retinal degenerations (IRDs) are a major cause of blindness worldwide. IRD patients witness inexorable progressive vision loss as no therapy is currently available. In the last decade my group has significantly contributed to a change of this scenario by developing efficient adeno-associated viral (AAV) vectors for retinal gene therapy that are safe and effective in humans. The objective of EYEGET (EYE GEne Therapy) is to overcome some of the current major limitations in the field of retinal gene therapy to expand initial therapeutic successes to a larger number of IRDs. To achieve this, we propose to use four parallel, highly innovative and complementary approaches: i. expansion of the limited AAV cargo capacity by a novel methodology based on co-administration of multiple AAVs that reassemble in target retinal cells and reconstitute large genes; ii. targeting of frequent dominant gain-of-function mutations that cause RP using state-of-the-art AAV-mediated genome editing technologies; iii. induction of retinal cells clearance of toxic IRD products by AAV-mediated activation of autophagy and lysosomal function; iv. development of methodologies to directly convert fibroblasts to photoreceptors that can be transplanted in retinas from IRD patients with advanced PR loss and for whom in vivo gene therapy is no longer an option. We will use a combination of in vitro and in vivo state-of-the-art technologies including novel AAV vector design, high content screening of drugs that enhance AAV transduction, genome editing, and advanced in vivo retinal phenotyping to obtain proof-of-concept for each of these therapeutic strategies. The results from this study may impact the quality of life of millions of people worldwide by providing a cure based on gene and/or cell therapy for a large group of IRDs. Ámbito científico medical and health sciencesmedical biotechnologygenetic engineeringgene therapynatural sciencesbiological sciencesbiochemistrybiomoleculesproteinsmedical and health sciencesclinical medicineophthalmologynatural sciencesbiological sciencesgeneticsgenomesmedical and health sciencesmedical biotechnologycells technologies Palabras clave retina AAV inherited retinal degenerations Programa(s) H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC) Main Programme Tema(s) ERC-ADG-2015 - ERC Advanced Grant Convocatoria de propuestas ERC-2015-AdG Consulte otros proyectos de esta convocatoria Régimen de financiación ERC-ADG - Advanced Grant Institución de acogida FONDAZIONE TELETHON ETS Aportación neta de la UEn € 2 314 314,50 Dirección VIA VARESE 16/B 00185 Roma Italia Ver en el mapa Región Centro (IT) Lazio Roma Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 2 364 314,50 Beneficiarios (3) Ordenar alfabéticamente Ordenar por aportación neta de la UE Ampliar todo Contraer todo FONDAZIONE TELETHON ETS Italia Aportación neta de la UEn € 2 314 314,50 Dirección VIA VARESE 16/B 00185 Roma Ver en el mapa Región Centro (IT) Lazio Roma Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 2 364 314,50 Tercero Entidad jurídica distinta de un subcontratista que está afiliada o vinculada jurídicamente con un participante. Dicha entidad lleva a cabo su trabajo en las condiciones establecidas en el acuerdo de subvención, proporciona bienes o presta servicios para la acción, pero no firma dicho acuerdo. El tercero acata las normas aplicables a su participante en virtud del acuerdo de subvención en lo que respecta a la subvencionalidad de los costes y el control de los gastos. INNOVAVECTOR SRL Italia Aportación neta de la UEn € 50 000,00 Dirección VIA CAMPI FLEGREI 34 80078 Pozzuoli Ver en el mapa Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí Región Sud Campania Napoli Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 50 000,00 UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI FEDERICO II Italia Aportación neta de la UEn € 135 249,50 Dirección CORSO UMBERTO I, 40 80138 Napoli Ver en el mapa Región Sud Campania Napoli Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 135 249,50
