Obiettivo
Duchenne muscular dystrophy is an X-linked recessive muscle-wasting disease, characterized by progressive weakening of skeletal, respiratory, and cardiac muscle followed by necrosis and fibrosis. DMD affects ~1:3,500 live male births and is associated with delayed motor milestones. DMD occurs as a result of mutations within the DMD gene that lead to premature termination of translation. The most frequent type of mutations are exonic deletions and duplications that induce a frame-shift in the protein-coding sequence. To date no effective treatment exist for this disorder.
Duplications account for ~5–10% of all reported mutations in DMD in the Leiden database, although the incidence may be higher. Despite the limited number in DMD, duplications are widespread in almost all diseases and are generally neglected by therapeutic approaches.
New molecular tools, now represented by genome-editing technologies that use synthetic nucleases in order to introduce targeted alterations at specific sites in the genome, hold great promises for revolutionizing the gene therapy arena.
According to these premises, we propose a novel strategy based on the CRISPR/Cas9 system to repair tandem duplications by removing the mutation: compared to the exon deletions approach which uses two gRNA targeting two unique regions defining the sequence to be deleted, our approach will employ only one gRNA against a unique intronic sequence within the tandem duplication. This strategy will exploit the characteristic of tandem duplication (two identical contiguous sequences) and will result in the deletion or inversion of the mutation restoring the dystrophin expression. As a model we chose the exon 2 duplication which is the most frequent one in the DMD gene, but the same approach would be applicable to all tandem duplications.
This study will pave the way for the development of therapies against duplications also in pathologies in which the exon skipping approach is not feasible.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/it/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- scienze mediche e della salute biotecnologia medica ingegneria genetica terapia genica
- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia distrofie muscolari distrofia muscolare di duchenne
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base patologia
- scienze mediche e della salute scienze della salute medicina personalizzata
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
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Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
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(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2015
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
91002 Evry
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.