Objetivo
Duplication of chromosome region 7q11.23 (7Dup), comprising 26-28 genes, is one of best characterized copy number variations (CNV) causing Autism Spectrum Disorder (ASD), a very prevalent neurodevelopmental condition affecting more than 1% individuals worldwide, and for which no effective treatment is available. Despite the remarkable consistency of core ASD symptoms (impairment in language and sociability along with stereotyped behaviours), over 400 causative genetic lesions have been thus far identified for ASD, splitting it de facto into an aggregate of rare and highly penetrant genetic diseases. In turn, the convergence of symptoms grounds the hope that few paradigmatic syndromes may yield generalizable therapeutic inroads across the autistic spectrum. 7Dup is a case in point since it is symmetrically opposite to Williams Syndrome, a condition caused by 7q11.23 hemideletion and featuring symmetrically opposite phenotypes in language and sociability, thus offering unique opportunities to dissect the dosage-vulnerable circuits that affect language competence and sociability. Specifically, convergent evidence points to transcription factor GTF2I as the key gene underlying the cognitive/behavioural traits of 7Dup. Within my ERC-Consolidator project DISEASEAVATARS we discovered that increased GTF2I dosage represses key genes involved in intellectual disability, autism and neuronal function by associating with lysine demethylase 1 (LSD1), a key chromatin modifier, and found that LSD1 inhibition rescues GTF2I-dependent alterations. Therefore, we now wish to establish in vivo proof of concept for the efficacy of novel LSD1 inhibitors in rescuing cognitive-behavioural deficits in relevant ASD mouse models recapitulating GTF2I CNV, developing an adequate business plan and industrial partnerships as prerequisites for advancing the most effective LSD1 inhibitor towards pre-clinical development for 7Dup and ASD more broadly.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
Para utilizar esta función, debe iniciar sesión o registrarse
Le pedimos disculpas, pero se ha producido un error inesperado durante la ejecución.
Necesita estar autentificado. Puede que su sesión haya finalizado.
Gracias por su comentario. En breve recibirá un correo electrónico para confirmar el envío. Si ha seleccionado que se le notifique sobre el estado del informe, también se le contactará cuando el estado del informe cambie.
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
-
H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
Ver todos los proyectos financiados en el marco de este programa
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
ERC-POC - Proof of Concept Grant
Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2015-PoC
Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoriaInstitución de acogida
Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
20122 Milano
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.