Obiettivo
Multiple deletions in mtDNA give rise to a variety of neuromuscular symptoms, often associated with genetic inherited disorders and aging and they have been reported in patients with neurodegenerative diseases, such as Parkinson’s and Alzheimer’s diseases. In spite of its medical importance, not much is yet known about the mechanisms by which mtDNA deletions are formed. Progressive external ophtalmoplegia (PEO) is one of the conditions characterized by the accumulation of mtDNA deletions. This disease is caused by mutations in components of the mtDNA replication machinery, like the DNA polymerase γ (POLγ) and the replicative helicase TWINKLE. Recently, also the helicase-nuclease DNA2 has been found mutated in patients affected by this disorder. The precise function of human DNA2 (hDNA2) has remained elusive. hDNA2 localizes to mitochondria and has the biochemical properties to process four-stranded DNA structure (G-quadruplexes). Interestingly, G-quadruplex DNA associates with mtDNA deletions formation in human diseases.
To dissect the mitochondrial role of hDNA2, I will focus on the mechanism of hDNA2 recruitment to mtDNA. Then I will address the role of DNA2 in mitochondria metabolism and in G-quadruplexes mtDNA metabolism and I will characterize the consequences of disease-associated mutations in DNA2 gene. I will employ a range of in vitro (based on recombinant protein) and in vivo (inducible cell systems and yeast model).
The clarification of the hDNA2 mitochondrial biological function will help to elucidate the mechanism by which mtDNA deletions are formed in mitochondrial disorders. Moreover, MITOQUAD project will lead to a deeper understanding of how mtDNA integrity is maintained, a relevant question for understanding the early development and progress of a large number of mitochondrial disorders, in order to treat or prevent their occurrence.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia demenza alzheimer
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia parkinson
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2016
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
901 87 UMEA
Svezia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.