Objectif
Mutations in the giant muscle protein titin are a major cause of heart disorders in human populations. Routine DNA screening of patient cohorts is now becoming feasible, with a staggering number of titin truncations and missense single nucleotide polymorphisms (mSNPs) rapidly accumulating in genomics databases (>17,000 mSNPs). While the link between titin truncation and disease is now becoming clarified, detecting the pathogenic potential of mSNPs remains a substantial challenge. In mSNPs classification, bioinformatics evaluation is a necessary first filtering step, but existing predictors are poorly reliable. To address this problem, we aim to develop a new titin-centric scoring function that predicts the mechanistic effect of an mSNP exchange in the titin protein by considering the specific characteristics of its poly-domain chain. For this work, we will build a medium-throughput molecular diagnostic pipeline that harvest existent structural models of titin components in estimating mSNPs-induced changes in free energy and conformational dynamics in the protein. Calculations will be benchmarked against experimentally obtained biophysical and biochemical data. To develop this methodology, we will use a clinically pertinent training set of 75 mSNPs. However, in a subsequent step, stable predictions will be extrapolated to the rest of the titin chain by exploiting the repetition of structural and functional loci within the chain. A titin map of vulnerability “hot-spots” so calculated will be distributed to the research community. Ultimately, we aim to produce a tool that can aid clinicians to identify patients at risk of developing a titin-based heart condition at early disease stages, where intervention is still possible.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles informatique et science de l'information bases de données
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique nucléotide
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMME PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
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(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2016
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
78464 Konstanz
Allemagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.