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Genomic Modifiers of Inherited Aortapathy

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Publicaciones

Current progress in clinical, molecular, and genetic aspects of adult fibromuscular dysplasia (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Alexandre Persu, Piotr Dobrowolski, Heather L Gornik, Jeffrey W Olin, David Adlam, Michel Azizi, Pierre Boutouyrie, Rosa Maria Bruno, Marion Boulanger, Jean-Baptiste Demoulin, Santhi K Ganesh, Tomasz J. Guzik, Magdalena Januszewicz, Jason C Kovacic, Mariusz Kruk, Peter de Leeuw, Bart L Loeys, Marco Pappaccogli, Melanie H A M Perik, Emmanuel Touzé, Patricia Van der Niepen, Daan J L Van Twist, Ewa
Publicado en: Cardiovascular Research, 2021, ISSN 0008-6363
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1093/cvr/cvab086

Enrichment of Rare Variants in Loeys–Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Aline Verstraeten, Melanie H.A.M. Perik, Anna A. Baranowska, Josephina A.N. Meester, Lotte Van Den Heuvel, Jarl Bastianen, Marlies Kempers, Ingrid P.C. Krapels, Angela Maas, Andrea Rideout, Anthony Vandersteen, Glenda Sobey, Diana Johnson, Erik Fransen, Neeti Ghali, Tom Webb, Abtehale Al-Hussaini, Peter de Leeuw, Philippe Delmotte, Marilucy Lopez-Sublet, Marco Pappaccogli, Muriel Sprynger, Laurent
Publicado en: Circulation, Edición 142/10, 2020, Página(s) 1021-1024, ISSN 0009-7322
Editor: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1161/circulationaha.120.045946

Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Shalini S. Nayak, Pauline E. Schneeberger, Siddaramappa J. Patil, Karegowda M. Arun, Pujar V. Suresh, Viralam S. Kiran, Sateesh Siddaiah, Shreesha Maiya, Shrikanth K. Venkatachalagupta, Neethukrishna Kausthubham, Fanny Kortüm, Isabella Rau, Alexandra Wey-Fabrizius, Lotte Van Den Heuvel, Josephina Meester, Lut Van Laer, Anju Shukla, Bart Loeys, Katta M. Girisha, Kerstin Kutsche
Publicado en: Scientific Reports, Edición 11/1, 2021, ISSN 2045-2322
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-020-80755-7

Extracellular Matrix in Vascular Disease, Part 2/4 (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Javier Barallobre-Barreiro, Bart Loeys, Manuel Mayr, Marieke Rienks, Aline Verstraeten, Jason C. Kovacic
Publicado en: Journal of the American College of Cardiology, Edición 75/17, 2020, Página(s) 2189-2203, ISSN 0735-1097
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jacc.2020.03.018

A human importin-β-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8 (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Ilse Van Gucht, Josephina A.N. Meester, Jotte Rodrigues Bento, Maaike Bastiaansen, Jarl Bastianen, Ilse Luyckx, Lotte Van Den Heuvel, Cédric H.G. Neutel, Pieter-Jan Guns, Mandy Vermont, Erik Fransen, Melanie H.A.M. Perik, Joe Davis Velchev, Maaike Alaerts, Dorien Schepers, Silke Peeters, Isabel Pintelon, Abdulrahman Almesned, Matteo P. Ferla, Jenny C. Taylor, Anthony R. Dallosso, Maggie Williams,
Publicado en: The American Journal of Human Genetics, Edición 108/6, 2021, Página(s) 1115-1125, ISSN 0002-9297
Editor: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.04.019

Cardiogeneticsbank@UZA: A Collection of DNA, Tissues, and Cell Lines as a Translational Tool (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Maaike Alaerts, Gerarda van de Beek, Ilse Luyckx, Josephina Meester, Dorien Schepers, Aline Verstraeten, Johan Saenen, Emeline Van Craenenbroeck, Inge Goovaerts, Inez Rodrigus, Steven Laga, Jeroen Hendriks, Sofie Goethals, Annemieke De Wilde, Elke Smits, Philippe Jorens, Manon Huizing, Lut Van Laer, Bart Loeys
Publicado en: Frontiers in Medicine, Edición 6, 2019, ISSN 2296-858X
Editor: Frontiers
DOI: 10.3389/fmed.2019.00198

Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Ilse Van Gucht, Alice Krebsova, Birgitte Rode Diness, Steven Laga, Dave Adlam, Marlies Kempers, Nilesh J. Samani, Tom R. Webb, Ania A. Baranowska, Lotte Van Den Heuvel, Melanie Perik, Ilse Luyckx, Nils Peeters, Pavel Votypka, Milan Macek, Josephina Meester, Lut Van Laer, Aline Verstraeten, Bart L. Loeys
Publicado en: International Journal of Molecular Sciences, Edición 22/13, 2021, Página(s) 7111, ISSN 1422-0067
Editor: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms22137111

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