Objetivo
Advances in DNA sequencing technology, enabling routine genetic variation studies, have uncovered that genomic structural variants (SVs; e.g. deletions and inversions) account for most varying bases in human genomes. SVs are also disproportionally associated with disease phenotypes when compared to single nucleotide variants by number. Studies are increasingly implicating genetic polymorphisms with diseases – yet why some humans develop diseases while others do not, and why disease incidences often increase with age, is largely unclear.
Intriguingly, recent studies showed that human genetic variation extends markedly beyond heritable variants. Soon after fertilization, mutations naturally accumulate in healthy tissues resulting in somatic genetic mosaicism (SGM), a highly understudied form of variation. Among SGM classes, ‘SV mosaicisms’ likely account for most varying bases, are increased at age, are seen in the context of clonal cell expansion, and are associated with diseases of the elderly including type 2 diabetes and cancer. This indicates that to understand the basis of particular diseases we may first need to comprehend how naturally formed somatic SVs impact human cells.
Here we aim to uncover the extent and impact of SV mosaicism. We aim to pursue single cell analyses, which offer the most direct way to detect somatic SVs in individual cells. Performing SV analysis in single cells at scale, however, is not a mainstream approach: current methods identify copy-number variants (CNVs), but miss key copy-neutral SV classes (e.g. inversions) likely to be highly relevant. We aim to develop new experimental and computational tools to construct a single cell catalog of a wide variety of relevant SV classes in different cell types (i.e. the blood compartment and skin) and ages. Using this catalog, we aim to study the functional impact of SV mosaicism on the cellular level, as a foundation for elucidating roles of somatic SVs in age-related phenotypes and diseases.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica endocrinología diabetes
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética nucleótido
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
ERC-COG - Consolidator Grant
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2017-COG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
69117 Heidelberg
Alemania
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.