Elaboration of the type I interferonopathies

Projektinformationen

E-T1IFNs

ID Finanzhilfevereinbarung: 786142

DOI

10.3030/786142

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 22 Juni 2018

Startdatum 1 November 2018

Enddatum 31 Oktober 2024

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten

€ 2 418 800,00

EU-Beitrag

€ 2 418 800,00

Koordiniert durch

THE UNIVERSITY OF EDINBURGH
United Kingdom

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Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (34)

Human life within a narrow range: The lethal ups and downs of type I interferons

Autoren: Yanick J. Crow, Jean-Laurent Casanova
Veröffentlicht in: Science Immunology, Ausgabe 9, 2024, ISSN 2470-9468
Herausgeber: AAAS
DOI: 10.1126/sciimmunol.adm8185

Overview of STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) Among 21 Patients

Autoren: Marie-Louise Frémond, Alice Hadchouel, Laureline Berteloot, Isabelle Melki, Violaine Bresson, Laura Barnabei, Nadia Jeremiah, Alexandre Belot, Vincent Bondet, Olivier Brocq, Damien Chan, Rawane Dagher, Jean-Christophe Dubus, Darragh Duffy, Séverine Feuillet-Soummer, Mathieu Fusaro, Marco Gattorno, Antonella Insalaco, Eric Jeziorski, Naoki Kitabayashi, Mireia Lopez-Corbeto, Françoise Mazingue, M
Veröffentlicht in: The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, Ausgabe 9/2, 2021, Seite(n) 803-818.e11, ISSN 2213-2198
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.11.007

Mutations in COPA lead to abnormal trafficking of STING to the Golgi and interferon signaling

Autoren: Alice Lepelley, Maria José Martin-Niclós, Melvin Le Bihan, Joseph A. Marsh, Carolina Uggenti, Gillian I. Rice, Vincent Bondet, Darragh Duffy, Jonny Hertzog, Jan Rehwinkel, Serge Amselem, Siham Boulisfane-El Khalifi, Mary Brennan, Edwin Carter, Lucienne Chatenoud, Stéphanie Chhun, Aurore Coulomb l’Hermine, Marine Depp, Marie Legendre, Karen J. Mackenzie, Jonathan Marey, Catherine McDougall, Ka
Veröffentlicht in: Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 217/11, 2020, ISSN 0022-1007
Herausgeber: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20200600

Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A

Autoren: Alice Lepelley; Erika Della Mina; Erika Van Nieuwenhove; Lise Waumans; Sylvie Fraitag; Gillian I. Rice; Ashish Dhir; Marie-Louise Frémond; Mathieu P. Rodero; Luis Seabra; Edwin Carter; Christine Bodemer; Daniela Buhas; Bert Callewaert; Pascale de Lonlay; Lien De Somer; David A. Dyment; Fran Faes; Lucy Grove; Simon Holden; Marie Hully; Manju A. Kurian; Hugh J. McMillan; Kristin Suetens; Henna Tyyn
Veröffentlicht in: Journal of Experimental Medicine,, Ausgabe 218 (10),, 2021, Seite(n) pp.e20201560 1-18, ISSN 1540-9538
Herausgeber: Rockefeller University Press (United States)
DOI: 10.1084/jem.20201560

cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing

Autoren: Carolina Uggenti, Alice Lepelley, Marine Depp, Andrew P. Badrock, Mathieu P. Rodero, Marie-Thérèse El-Daher, Gillian I. Rice, Somdutta Dhir, Ann P. Wheeler, Ashish Dhir, Waad Albawardi, Marie-Louise Frémond, Luis Seabra, Jennifer Doig, Natalie Blair, Maria José Martin-Niclos, Erika Della Mina, Alejandro Rubio-Roldán, Jose L. García-Pérez, Duncan Sproul, Jan Rehwinkel, Jonny Hertzog, Anne Bo
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 52/12, 2020, Seite(n) 1364-1372, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-020-00737-3

CNS disease associated with enhanced type I interferon signalling

Autoren: Yanick J Crow
Veröffentlicht in: The Lancet Neurology, Ausgabe 23, 2024, Seite(n) 1158-1168, ISSN 1474-4422
Herausgeber: The Lancet Publishing Group
DOI: 10.1016/s1474-4422(24)00263-1

JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study

Autoren: Marie-Louise Frémond, Marie Hully, Benjamin Fournier, Rémi Barrois, Romain Lévy, Mélodie Aubart, Martin Castelle, Delphine Chabalier, Clarisse Gins, Eugénie Sarda, Buthaina Al Adba, Sophie Couderc, Céline D’ Almeida, Claire-Marine Berat, Chloé Durrleman, Caroline Espil, Laetitia Lambert, Cécile Méni, Maximilien Périvier, Pascal Pillet, Laura Polivka, Manuel Schiff, Calina Todosi, Flore
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 43, 2023, Seite(n) 1436-1447, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-023-01500-z

Type I Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2

Autoren: Gaofeng Zhu, Mihaly Badonyi, Lina Franklin, Luis Seabra, Gillian I. Rice, Anne-Boland-Auge, Jean-François Deleuze, Salima El-Chehadeh, Mathieu Anheim, Anne de Saint-Martin, Sandra Pellegrini, Joseph A. Marsh, Yanick J. Crow & Marie-Therese El-Daher
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe May 2023, 2023, ISSN 1573-2592
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1007/s10875-023-01445-3

Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease

Autoren: Clémence David, Mihaly Badonyi, Robin Kechiche, Antonella Insalaco, Marco Zecca, Fabrizio De Benedetti, Simona Orcesi, Luisa Chiapparini, Patrizia Comoli, Silvia Federici, Marco Gattorno, Monia Ginevrino, Elisa Giorgio, Valentina Matteo, Patricia Moran-Alvarez, Davide Politano, Giusi Prencipe, Fabio Sirchia, Stefano Volpi, Cécile Masson, Gillian I. Rice, Marie-Louise Frémond, Alice Lepelley, Jo
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 44, 2024, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-024-01660-6

MDA5 gain-of-function associated with a Glu794del mutation

Autoren: Callie Wong, Lukas Gerasimavicius, Yanick J. Crow, Carolina Uggenti, null null, Jenny Carmichael, Hayley Lees, Gillian I Rice, Fraser JH Sutherland, Joseph A Marsh
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 45, 2024, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-024-01813-7

Erythrocyte-derived mitochondria take to the lupus stage

Autoren: Alice Lapelley; Yanick J. Crow
Veröffentlicht in: Cell Metabolism (Previews), Ausgabe 33 (9); September 7, 2021, 2021, Seite(n) 1723-1725, ISSN 1550-4131
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.cmet.2021.08.008

Hematopoietic Stem Cell Transplantation for C1q Deficiency: A Study on Behalf of the EBMT Inborn Errors Working Party

Autoren: Helena Buso, Etai Adam, Peter D. Arkwright, Sagar Bhattad, Amir Ali Hamidieh, Maryam Behfar, Alexandre Belot, Sarah Benezech, Alice Y. Chan, Yanick J. Crow, Christopher C. Dvorak, Aisling M. Flinn, Urvi Kapoor, Arjan Lankester, Masao Kobayashi, Risa Matsumura, Hadi Mottaghipisheh, Satoshi Okada, Marie Ouachee, Nima Parvaneh, Stalin Ramprakash, Prakash Satwani, Samin Sharafian, Clément Triaille, R
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 45, 2024, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-024-01819-1

Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue Specificity Across Type I Interferonopathies

Autoren: Lorenzo Lodi, Isabelle Melki, Vincent Bondet, Luis Seabra, Gillian I. Rice, Edwin Carter, Alice Lepelley, Maria José Martin-Niclós, Buthaina Al Adba, Brigitte Bader-Meunier, Magalie Barth, Thomas Blauwblomme, Christine Bodemer, Odile Boespflug-Tanguy, Russel C. Dale, Isabelle Desguerre, Camille Ducrocq, Fabienne Dulieu, Cécile Dumaine, Pierre Ellul, Alice Hadchouel, Véronique Hentgen, Miguel H
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 41/3, 2021, Seite(n) 603-609, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-020-00952-x

The Type I interferonopathies: 10 years on (Review)

Autoren: Yanick J. Crow and Daniel B. Stetson
Veröffentlicht in: Nature Review; Immunology, Ausgabe Published on-line, Oct 2021, 2021, ISSN 1474-1741
Herausgeber: Nature Publishing Group (International)
DOI: 10.1038/s41577-021-00633-9

ARF1 prevents aberrant type I IFN induction by regulating STING activation and recycling

Autoren: Maximilian Hirschenberger, Alice Lepelley, Ulrich Rupp, Susanne Klute, Victoria Hunszinger, Lennart Koepke, Veronika Merold, Blaise Didry-Barca, Fanny Wondany, Tim Bergner, Sebastian Wiese, Stefano Volpi, Marco Gattorno, Riccardo Papa, Sally-Ann Lynch, Marte G. Haug, Gunnar Houge, Kristen M. Wigby, Jessica Sprague, Jerica Lenberg, Clarissa Read, Paul Walther, Jens Michaelis, Frank Kirchhoff, Carin
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 2023 Nov 1;14(1), 2023, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2023.04.28.23289152

Gain-of-function human <i>UNC93B1</i> variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus

Autoren: Clémence David, Carlos A. Arango-Franco, Mihaly Badonyi, Julien Fouchet, Gillian I. Rice, Blaise Didry-Barca, Lucie Maisonneuve, Luis Seabra, Robin Kechiche, Cécile Masson, Aurélie Cobat, Laurent Abel, Estelle Talouarn, Vivien Béziat, Caroline Deswarte, Katie Livingstone, Carle Paul, Gulshan Malik, Alison Ross, Jane Adam, Jo Walsh, Sathish Kumar, Damien Bonnet, Christine Bodemer, Brigitte Bade
Veröffentlicht in: Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 221, 2024, ISSN 0022-1007
Herausgeber: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20232066

Inheritance of STING mosaicism in two half-siblings

Autoren: Alix de Becdelièvre, Laurye-Anne Eveillard, Beata Wolska-Kuśnierz, Marie-Louise Frémond, null null, Laureline Berteloot, Yanick J. Crow, Clémence David, Alice Hadchouel, Bénédicte Neven, Pierre Quartier, Gillian I. Rice, Luis Seabra, Anne Welfringer-Morin
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 44, 2024, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-024-01768-9

Clinical Non‑penetrance Associated with Biallelic Mutations in the RNase H2 Complex

Autoren: Crow YJ; AGS group
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe May 2023, 2023, ISSN 1573-2592
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1007/s10875-023-01438-2

Juvenile Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus: Identification of Novel Central Neuroinflammation Biomarkers.

Autoren: Mathilde Labouret; Stefania Costi; Vincent Bondet; Vincent Trebossen; Enora Le Roux; Alexandra Ntorkou; Sophie Bartoli; Stéphane Auvin; Brigitte Bader-Meunier; Véronique Baudouin; Olivier Corseri; Glory Dingulu; Camille Ducrocq; Cécile Dumaine; Monique Elmaleh; Nicole Fabien; Albert Faye; Isabelle Hau; Véronique Hentgen; Théresa Kwon; Ulrich Meinzer; Naim Ouldali; Cyrielle Parmentier; Marie P
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe Apr 2023, 2023, ISSN 1573-2592
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1007/s10875-022-01407-1

Mitochondrial Nucleic Acid as a Driver of Pathogenic Type I Interferon Induction in Mendelian Disease [mini review]

Autoren: Alice Lapelley; Timothy Wai; Yanick J. Crow
Veröffentlicht in: Frontiers in Immunology, Ausgabe Vol 12; 26 August 2021, 2021, ISSN 0000-0000
Herausgeber: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fimmu.2021.729763

Autoinflammation in patients with leukocytic CBL loss of heterozygosity is caused by constitutive ERK-mediated monocyte activation

Autoren: Jonathan Bohlen, Ivan Bagarić, Taja Vatovec, Masato Ogishi, Syed F. Ahmed, Axel Cederholm, Lori Buetow, Steicy Sobrino, Corentin Le Floc’h, Carlos A. Arango-Franco, Luis Seabra, Marine Michelet, Federica Barzaghi, Davide Leardini, Francesco Saettini, Francesca Vendemini, Francesco Baccelli, Albert Catala, Eleonora Gambineri, Marinella Veltroni, Yurena Aguilar de la Red, Gillian I. Rice, Filippo
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Investigation, Ausgabe 134, 2024, ISSN 0021-9738
Herausgeber: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.1172/jci181604

Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain‐of‐function

Autoren: Gillian I. Rice, Sehoon Park, Francesco Gavazzi, Laura A. Adang, Loveline A. Ayuk, Lien Van Eyck, Luis Seabra, Christophe Barrea, Roberta Battini, Alexandre Belot, Stefan Berg, Thierry Billette de Villemeur, Annette E. Bley, Lubov Blumkin, Odile Boespflug‐Tanguy, Tracy A. Briggs, Elise Brimble, Russell C. Dale, Niklas Darin, François‐Guillaume Debray, Valentina De Giorgis, Jonas Denecke, Dian
Veröffentlicht in: Human Mutation, Ausgabe 41/4, 2020, Seite(n) 837-849, ISSN 1059-7794
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/humu.23975

Bloom syndrome protein restrains innate immune sensing of micronuclei by cGAS

Autoren: Matthieu Gratia, Mathieu P. Rodero, Cécile Conrad, Elias Bou Samra, Mathieu Maurin, Gillian I. Rice, Darragh Duffy, Patrick Revy, Florence Petit, Russell C. Dale, Yanick J. Crow, Mounira Amor-Gueret, Nicolas Manel
Veröffentlicht in: Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 216/5, 2019, Seite(n) 1199-1213, ISSN 0022-1007
Herausgeber: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20181329

Neuromyelitis optica in patients with increased interferon alpha concentrations

Autoren: Jac Williams, Sarah McGlasson, Sarosh Irani, Darragh Duffy, Yanick Crow, David Hunt, Katy Murray, Robert Wilson, Andrew P Jackson, Alexa Jury, Mathieu Rodero, Vincent Bondet, Anu Jacob, Shahd Hamid, Nuno Cordeiro, Ondrej Dolezal, Patrick Statham, Stewart Wiseman, Joanna Wardlaw, Christina Hertel, Adrian Hayday
Veröffentlicht in: The Lancet Neurology, Ausgabe 19/1, 2020, Seite(n) 31-33, ISSN 1474-4422
Herausgeber: The Lancet Publishing Group
DOI: 10.1016/s1474-4422(19)30445-4

Self-Awareness: Nucleic Acid–Driven Inflammation and the Type I Interferonopathies

Autoren: Carolina Uggenti, Alice Lepelley, Yanick J. Crow
Veröffentlicht in: Annual Review of Immunology, Ausgabe 37/1, 2019, Seite(n) 247-267, ISSN 0732-0582
Herausgeber: Annual Reviews, Inc.
DOI: 10.1146/annurev-immunol-042718-041257

Biallelic Mutations in MTPAP Associated with a Lethal Encephalopathy

Autoren: Lien Van Eyck, Francesco Bruni, Anne Ronan, Tracy A. Briggs, Tony Roscioli, Gillian I. Rice, Grace Vassallo, Mathieu P. Rodero, Langping He, Robert W. Taylor, John H. Livingston, Zofia M. A. Chrzanowska-Lightowlers, Yanick J. Crow
Veröffentlicht in: Neuropediatrics, Ausgabe 51/03, 2020, Seite(n) 178-184, ISSN 0174-304X
Herausgeber: Georg Thieme Verlag
DOI: 10.1055/s-0039-3400979

Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onset lupus: a large, genetic panel analysis of British and French cohorts

Autoren: Alexandre Belot, Gillian I Rice, Sulliman Ommar Omarjee, Quentin Rouchon, Eve M D Smith, Marion Moreews, Maud Tusseau, Cécile Frachette, Raphael Bournhonesque, Nicole Thielens, Christine Gaboriaud, Isabelle Rouvet, Emilie Chopin, Akihiro Hoshino, Sylvain Latour, Bruno Ranchin, Rolando Cimaz, Paula Romagnani, Christophe Malcus, Nicole Fabien, Marie-Nathalie Sarda, Behrouz Kassai, Jean-Christophe L
Veröffentlicht in: The Lancet Rheumatology, Ausgabe 2/2, 2020, Seite(n) e99-e109, ISSN 2665-9913
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/s2665-9913(19)30142-0

Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in STAT2

Autoren: Christopher J. A. Duncan, Benjamin J. Thompson, Rui Chen, Gillian I. Rice, Florian Gothe, Dan F. Young, Simon C. Lovell, Victoria G. Shuttleworth, Vicky Brocklebank, Bronte Corner, Andrew J. Skelton, Vincent Bondet, Jonathan Coxhead, Darragh Duffy, Cecile Fourrage, John H. Livingston, Julija Pavaine, Edmund Cheesman, Stephania Bitetti, Angela Grainger, Meghan Acres, Barbara A. Innes, Aneta Mikulas
Veröffentlicht in: Science Immunology, Ausgabe 4/42, 2019, Seite(n) eaav7501, ISSN 2470-9468
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciimmunol.aav7501

Reverse-Transcriptase Inhibitors in the Aicardi–Goutières Syndrome

Autoren: Gillian I. Rice, Candice Meyzer, Naïm Bouazza, Marie Hully, Nathalie Boddaert, Michaela Semeraro, Leo A.H. Zeef, Flore Rozenberg, Vincent Bondet, Darragh Duffy, Alba Llibre, Jinmi Baek, Mame N. Sambe, Elodie Henry, Valerie Jolaine, Christine Barnerias, Magalie Barth, Alexandre Belot, Claude Cances, François-Guillaume Debray, Diane Doummar, Marie-Louise Frémond, Naoki Kitabayashi, Alice Lepelley
Veröffentlicht in: New England Journal of Medicine, Ausgabe 379/23, 2018, Seite(n) 2275-2277, ISSN 0028-4793
Herausgeber: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/NEJMc1810983

The brain microvasculature is a primary mediator of interferon-α neurotoxicity in human cerebral interferonopathies

Autoren: Barney Viengkhou, Emina Hayashida, Sarah McGlasson, Katie Emelianova, Deborah Forbes, Stewart Wiseman, Joanna Wardlaw, Rovin Verdillo, Sarosh R. Irani, Darragh Duffy, Fredrik Piehl, Lipin Loo, Axel Pagenstecher, G. Greg Neely, Yanick J. Crow, Iain L. Campbell, David P.J. Hunt, Markus J. Hofer
Veröffentlicht in: Immunity, Ausgabe 57, 2024, Seite(n) 1696-1709.e10, ISSN 1074-7613
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.immuni.2024.05.017

Mutations in the non-catalytic polyproline motif destabilize TREX1 and amplify cGAS-STING signaling

Autoren: Abraham Shim, Xiaohan Luan, Wen Zhou, Yanick J Crow, John Maciejowski
Veröffentlicht in: Human Molecular Genetics, Ausgabe 33, 2024, Seite(n) 1555-1566, ISSN 0964-6906
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddae089

A de novo TLR7 gain-of-function mutation causing severe monogenic lupus in an infant

Autoren: Jarmila Stremenova Spegarova, Praisoody Sinnappurajar, Dalila Al Julandani, Rokas Navickas, Helen Griffin, Manisha Ahuja, Angela Grainger, Katie Livingstone, Gillian I. Rice, Fraser Sutherland, Corinne Hayes, Simon Parke, Lewis Pang, Marion R. Roderick, Mary Slatter, Yanick Crow, Athimalaipet V. Ramanan, Sophie Hambleton
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Investigation, Ausgabe 134, 2024, ISSN 0021-9738
Herausgeber: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.1172/jci179193

Type I interferon–related kidney disorders

Autoren: Lorenzo Lodi; Maria V. Mastrolia; Federica Bello; Giovanni M. Rossi; Maria L. Angelotti; Yanick J. Crow; Paola Romagnani; Augusto Vaglio
Veröffentlicht in: Kidney International, Ausgabe Jun 2022, 2022, ISSN 0085-2538
Herausgeber: Blackwell Publishing Inc.
DOI: 10.1016/j.kint.2022.02.031

Hereditary C1q Deficiency is Associated with Type 1 Interferon-Pathway Activation and a High Risk of Central Nervous System Inflammation

Autoren: Clément Triaille, Neha Mohan Rao, Gillian I. Rice, Luis Seabra, Fraser J. H. Sutherland, Vincent Bondet, Darragh Duffy, Andrew R. Gennery, Benjamin Fournier, Brigitte Bader-Meunier, Christopher Troedson, Gavin Cleary, Helena Buso, Jacqueline Dalby-Payne, Prajakta Ranade, Katrien Jansen, Lien De Somer, Marie-Louise Frémond, Pallavi Pimpale Chavan, Melanie Wong, Russell C. Dale, Carine Wouters, Pi
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 44, 2024, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-024-01788-5