The smallest of the small: determining size through cell number

Informations projet

GrowCELL

N° de convention de subvention: 788093

DOI

10.3030/788093

Date de signature de la CE 18 Juin 2018

Date de début 1 Août 2018

Date de fin 31 Janvier 2026

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 2 500 000,00

Contribution de l’UE

€ 2 500 000,00

Coordonné par

THE UNIVERSITY OF EDINBURGH
United Kingdom

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Publications

Peer reviewed articles (14)

Sonic hedgehog accelerates DNA replication to cause replication stress promoting cancer initiation in medulloblastoma

Auteurs: Lukas Tamayo-Orrego, David Gallo, Frédéric Racicot, Amandine Bemmo, Sushmetha Mohan, Brandon Ho, Samer Salameh, Trang Hoang, Andrew P. Jackson, Grant W. Brown, Frédéric Charron
Publié dans: Nature Cancer, Numéro 1/8, 2020, Page(s) 840-854, ISSN 2662-1347
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1038/s43018-020-0094-7

Author Correction: Sonic hedgehog accelerates DNA replication to cause replication stress promoting cancer initiation in medulloblastoma

Auteurs: Lukas Tamayo-Orrego, David Gallo, Frédéric Racicot, Amandine Bemmo, Sushmetha Mohan, Brandon Ho, Samer Salameh, Trang Hoang, Andrew P. Jackson, Grant W. Brown, Frédéric Charron
Publié dans: Nature Cancer, Numéro 2, 2022, Page(s) 575-575, ISSN 2662-1347
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1038/s43018-021-00205-9

Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism

Auteurs: Žygimantė Tarnauskaitė, Louise S. Bicknell, Joseph A. Marsh, Jennie E. Murray, David A. Parry, Clare V. Logan, Michael B. Bober, Deepthi C. Silva, Angela L. Duker, David Sillence, Carol Wise, Andrew P. Jackson, Olga Murina, Martin A.M. Reijns
Publié dans: Human Mutation, Numéro 40 (8), 2019, Page(s) 1063-1070, ISSN 1059-7794
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/humu.23776

Genetic Findings in Short Turkish Children Born to Consanguineous Parents

Auteurs: Sjoerd D. Joustra, Emregul Isik, Jan M. Wit, Gonul Catli, Ahmet Anik, Belma Haliloglu, Nurgun Kandemir, Elif Ozsu, Yvonne M.C. Hendriks, Christiaan de Bruin, Sarina G. Kant, Angel Campos-Barros, Rachel C. Challis, David Parry, Margaret E. Harley, Andrew Jackson, Monique Losekoot, Hermine A. van Duyvenvoorde
Publié dans: Hormone Research in Paediatrics, 2024, Page(s) 1-11, ISSN 1663-2818
Éditeur: Karger AG
DOI: 10.1159/000539696

PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome

Auteurs: David A. Parry, Lukas Tamayo-Orrego, Paula Carroll, Joseph A. Marsh, Philip Greene, Olga Murina, Carolina Uggenti, Andrea Leitch, Rita Káposzta, Gabriella Merő, Andrea Nagy, Brigitta Orlik, Balázs Kovács-Pászthy, Alan J. Quigley, Magdolna Riszter, Julia Rankin, Martin A.M. Reijns, Katalin Szakszon, Andrew P. Jackson
Publié dans: Genes & Development, Numéro 34/21-22, 2020, Page(s) 1520-1533, ISSN 0890-9369
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory Press
DOI: 10.1101/gad.340190.120

Growth in individuals with Saul–Wilson syndrome

Auteurs: Carlos R. Ferreira, Timothy Niiler, Angela L. Duker, Andrew P. Jackson, Michael B. Bober
Publié dans: American Journal of Medical Genetics Part A, Numéro 182/9, 2020, Page(s) 2110-2116, ISSN 1552-4825
Éditeur: Wiley-Liss Inc
DOI: 10.1002/ajmg.a.61754

Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy

Auteurs: David A. Parry, Carol-Anne Martin, Philip Greene, Joseph A. Marsh, Moira Blyth, Helen Cox, Deirdre Donnelly, Lynn Greenhalgh, Stephanie Greville-Heygate, Victoria Harrison, Katherine Lachlan, Caoimhe McKenna, Alan J. Quigley, Gillian Rea, Lisa Robertson, Mohnish Suri, Andrew P. Jackson
Publié dans: Genetics in Medicine, Numéro 23/2, 2021, Page(s) 408-414, ISSN 1098-3600
Éditeur: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-020-00980-3

Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy

Auteurs: Grange LJ, Reynolds JJ, Ullah F, Isidor B, Shearer RF, Latypova X, Baxley RM, Oliver AW, Ganesh A, Cooke SL, Jhujh SS, McNee GS, Hollingworth R, Higgs MR, Natsume T, Khan T, Martos-Moreno GÁ, Chupp S, Mathew CG, Parry D, Simpson MA, Nahavandi N, Yüksel Z, Drasdo M, Kron A, Vogt P, Jonasson A, Seth SA, Gonzaga-Jauregui C, Brigatti KW, Stegmann APA, Kanemaki M, Josifova D, Uchiyama Y, Oh Y, Morimo
Publié dans: Nature Communications, Numéro 13(1), 2022, Page(s) 6664, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-34349-8

Defining the clinical phenotype of Saul–Wilson syndrome

Auteurs: Carlos R. Ferreira, Wadih M. Zein, Laryssa A. Huryn, Andrea Merker, Seth I. Berger, William G. Wilson, George E. Tiller, Lynne A. Wolfe, Melissa Merideth, Daniel R. Carvalho, Angela L. Duker, Heiko Bratke, Marte Gjøl Haug, Luis Rohena, Hanne B. Hove, Zhi-Jie Xia, Bobby G. Ng, Hudson H. Freeze, Melissa Gabriel, Alvaro H. Serrano Russi, Lauren Brick, Mariya Kozenko, Dawn L. Earl, Emma Tham, Gen Nis
Publié dans: Genetics in Medicine, Numéro 22/5, 2020, Page(s) 857-866, ISSN 1098-3600
Éditeur: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-019-0737-1

Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions

Auteurs: Patricia Heyn, Clare V. Logan, Adeline Fluteau, Rachel C. Challis, Tatsiana Auchynnikava, Carol-Anne Martin, Joseph A. Marsh, Francesca Taglini, Fiona Kilanowski, David A. Parry, Valerie Cormier-Daire, Chin-To Fong, Kate Gibson, Vivian Hwa, Lourdes Ibáñez, Stephen P. Robertson, Giorgia Sebastiani, Juri Rappsilber, Robin C. Allshire, Martin A. M. Reijns, Andrew Dauber, Duncan Sproul, Andrew P. Ja
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 51/1, 2019, Page(s) 96-105, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-018-0274-x

Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

Auteurs: Lindsay C. Burrage, John J. Reynolds, Nissan Vida Baratang, Jennifer B. Phillips, Jeremy Wegner, Ashley McFarquhar, Martin R. Higgs, Audrey E. Christiansen, Denise G. Lanza, John R. Seavitt, Mahim Jain, Xiaohui Li, David A. Parry, Vandana Raman, David Chitayat, Ivan K. Chinn, Alison A. Bertuch, Lefkothea Karaviti, Alan E. Schlesinger, Dawn Earl, Michael Bamshad, Ravi Savarirayan, Harsha Doddapanen
Publié dans: The American Journal of Human Genetics, Numéro 104/3, 2019, Page(s) 422-438, ISSN 0002-9297
Éditeur: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007

DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency

Auteurs: Clare V. Logan, Jennie E. Murray, David A. Parry, Andrea Robertson, Roberto Bellelli, Žygimantė Tarnauskaitė, Rachel Challis, Louise Cleal, Valerie Borel, Adeline Fluteau, Javier Santoyo-Lopez, Tim Aitman, Inês Barroso, Donald Basel, Louise S. Bicknell, Himanshu Goel, Hao Hu, Chad Huff, Michele Hutchison, Caroline Joyce, Rachel Knox, Amy E. Lacroix, Sylvie Langlois, Shawn McCandless, Julie McC
Publié dans: The American Journal of Human Genetics, Numéro 103/6, 2018, Page(s) 1038-1044, ISSN 0002-9297
Éditeur: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.024

Linked-read genome sequencing identifies biallelic pathogenic variants in DONSON as a novel cause of Meier-Gorlin syndrome

Auteurs: Karen M Knapp, Rosie Sullivan, Jennie Murray, Gregory Gimenez, Pamela Arn, Precilla D'Souza, Alper Gezdirici, William G Wilson, Andrew P Jackson, Carlos Ferreira, Louise S Bicknell
Publié dans: Journal of Medical Genetics, Numéro 57/3, 2020, Page(s) 195-202, ISSN 0022-2593
Éditeur: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106396

In silico protein interaction screening uncovers DONSON’s role in replication initiation

Auteurs: Yang Lim, Lukas Tamayo-Orrego, Ernst Schmid, Zygimante Tarnauskaite, Olga V. Kochenova, Rhian Gruar, Sachiko Muramatsu, Luke Lynch, Aitana Verdu Schlie, Paula L. Carroll, Gheorghe Chistol, Martin A. M. Reijns, Masato T. Kanemaki, Andrew P. Jackson, Johannes C. Walter
Publié dans: Science, Numéro 381, 2024, ISSN 0036-8075
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.adi3448

Book chapters (2)

RNU4atac-opathy

Auteurs: Duker A, Velasco D, Robertson N, Jackson AP, DeFelice M, Bober M
Publié dans: GeneReviews, Numéro 16 February 2023, 2023
Éditeur: University of Washington, Seattle

Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II

Auteurs: Duker A, Jackson A, Bober M.
Publié dans: GeneReviews, Numéro 2021 Dec 30, 2021
Éditeur: University of Washington, Seattle