The smallest of the small: determining size through cell number

Informacje na temat projektu

GrowCELL

Identyfikator umowy o grant: 788093

DOI

10.3030/788093

Data podpisania przez KE 18 Czerwca 2018

Data rozpoczęcia 1 Sierpnia 2018

Data zakończenia 31 Stycznia 2026

Finansowanie w ramach

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Koszt całkowity

€ 2 500 000,00

Wkład UE

€ 2 500 000,00

Koordynowany przez

THE UNIVERSITY OF EDINBURGH
United Kingdom

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Publikacje

Peer reviewed articles (14)

Sonic hedgehog accelerates DNA replication to cause replication stress promoting cancer initiation in medulloblastoma

Autorzy: Lukas Tamayo-Orrego, David Gallo, Frédéric Racicot, Amandine Bemmo, Sushmetha Mohan, Brandon Ho, Samer Salameh, Trang Hoang, Andrew P. Jackson, Grant W. Brown, Frédéric Charron
Opublikowane w: Nature Cancer, Numer 1/8, 2020, Strona(/y) 840-854, ISSN 2662-1347
Wydawca: Springer Nature
DOI: 10.1038/s43018-020-0094-7

Author Correction: Sonic hedgehog accelerates DNA replication to cause replication stress promoting cancer initiation in medulloblastoma

Autorzy: Lukas Tamayo-Orrego, David Gallo, Frédéric Racicot, Amandine Bemmo, Sushmetha Mohan, Brandon Ho, Samer Salameh, Trang Hoang, Andrew P. Jackson, Grant W. Brown, Frédéric Charron
Opublikowane w: Nature Cancer, Numer 2, 2022, Strona(/y) 575-575, ISSN 2662-1347
Wydawca: Springer Nature
DOI: 10.1038/s43018-021-00205-9

Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism

Autorzy: Žygimantė Tarnauskaitė, Louise S. Bicknell, Joseph A. Marsh, Jennie E. Murray, David A. Parry, Clare V. Logan, Michael B. Bober, Deepthi C. Silva, Angela L. Duker, David Sillence, Carol Wise, Andrew P. Jackson, Olga Murina, Martin A.M. Reijns
Opublikowane w: Human Mutation, Numer 40 (8), 2019, Strona(/y) 1063-1070, ISSN 1059-7794
Wydawca: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/humu.23776

Genetic Findings in Short Turkish Children Born to Consanguineous Parents

Autorzy: Sjoerd D. Joustra, Emregul Isik, Jan M. Wit, Gonul Catli, Ahmet Anik, Belma Haliloglu, Nurgun Kandemir, Elif Ozsu, Yvonne M.C. Hendriks, Christiaan de Bruin, Sarina G. Kant, Angel Campos-Barros, Rachel C. Challis, David Parry, Margaret E. Harley, Andrew Jackson, Monique Losekoot, Hermine A. van Duyvenvoorde
Opublikowane w: Hormone Research in Paediatrics, 2024, Strona(/y) 1-11, ISSN 1663-2818
Wydawca: Karger AG
DOI: 10.1159/000539696

PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome

Autorzy: David A. Parry, Lukas Tamayo-Orrego, Paula Carroll, Joseph A. Marsh, Philip Greene, Olga Murina, Carolina Uggenti, Andrea Leitch, Rita Káposzta, Gabriella Merő, Andrea Nagy, Brigitta Orlik, Balázs Kovács-Pászthy, Alan J. Quigley, Magdolna Riszter, Julia Rankin, Martin A.M. Reijns, Katalin Szakszon, Andrew P. Jackson
Opublikowane w: Genes & Development, Numer 34/21-22, 2020, Strona(/y) 1520-1533, ISSN 0890-9369
Wydawca: Cold Spring Harbor Laboratory Press
DOI: 10.1101/gad.340190.120

Growth in individuals with Saul–Wilson syndrome

Autorzy: Carlos R. Ferreira, Timothy Niiler, Angela L. Duker, Andrew P. Jackson, Michael B. Bober
Opublikowane w: American Journal of Medical Genetics Part A, Numer 182/9, 2020, Strona(/y) 2110-2116, ISSN 1552-4825
Wydawca: Wiley-Liss Inc
DOI: 10.1002/ajmg.a.61754

Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy

Autorzy: David A. Parry, Carol-Anne Martin, Philip Greene, Joseph A. Marsh, Moira Blyth, Helen Cox, Deirdre Donnelly, Lynn Greenhalgh, Stephanie Greville-Heygate, Victoria Harrison, Katherine Lachlan, Caoimhe McKenna, Alan J. Quigley, Gillian Rea, Lisa Robertson, Mohnish Suri, Andrew P. Jackson
Opublikowane w: Genetics in Medicine, Numer 23/2, 2021, Strona(/y) 408-414, ISSN 1098-3600
Wydawca: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-020-00980-3

Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy

Autorzy: Grange LJ, Reynolds JJ, Ullah F, Isidor B, Shearer RF, Latypova X, Baxley RM, Oliver AW, Ganesh A, Cooke SL, Jhujh SS, McNee GS, Hollingworth R, Higgs MR, Natsume T, Khan T, Martos-Moreno GÁ, Chupp S, Mathew CG, Parry D, Simpson MA, Nahavandi N, Yüksel Z, Drasdo M, Kron A, Vogt P, Jonasson A, Seth SA, Gonzaga-Jauregui C, Brigatti KW, Stegmann APA, Kanemaki M, Josifova D, Uchiyama Y, Oh Y, Morimo
Opublikowane w: Nature Communications, Numer 13(1), 2022, Strona(/y) 6664, ISSN 2041-1723
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-34349-8

Defining the clinical phenotype of Saul–Wilson syndrome

Autorzy: Carlos R. Ferreira, Wadih M. Zein, Laryssa A. Huryn, Andrea Merker, Seth I. Berger, William G. Wilson, George E. Tiller, Lynne A. Wolfe, Melissa Merideth, Daniel R. Carvalho, Angela L. Duker, Heiko Bratke, Marte Gjøl Haug, Luis Rohena, Hanne B. Hove, Zhi-Jie Xia, Bobby G. Ng, Hudson H. Freeze, Melissa Gabriel, Alvaro H. Serrano Russi, Lauren Brick, Mariya Kozenko, Dawn L. Earl, Emma Tham, Gen Nis
Opublikowane w: Genetics in Medicine, Numer 22/5, 2020, Strona(/y) 857-866, ISSN 1098-3600
Wydawca: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-019-0737-1

Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions

Autorzy: Patricia Heyn, Clare V. Logan, Adeline Fluteau, Rachel C. Challis, Tatsiana Auchynnikava, Carol-Anne Martin, Joseph A. Marsh, Francesca Taglini, Fiona Kilanowski, David A. Parry, Valerie Cormier-Daire, Chin-To Fong, Kate Gibson, Vivian Hwa, Lourdes Ibáñez, Stephen P. Robertson, Giorgia Sebastiani, Juri Rappsilber, Robin C. Allshire, Martin A. M. Reijns, Andrew Dauber, Duncan Sproul, Andrew P. Ja
Opublikowane w: Nature Genetics, Numer 51/1, 2019, Strona(/y) 96-105, ISSN 1061-4036
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-018-0274-x

Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

Autorzy: Lindsay C. Burrage, John J. Reynolds, Nissan Vida Baratang, Jennifer B. Phillips, Jeremy Wegner, Ashley McFarquhar, Martin R. Higgs, Audrey E. Christiansen, Denise G. Lanza, John R. Seavitt, Mahim Jain, Xiaohui Li, David A. Parry, Vandana Raman, David Chitayat, Ivan K. Chinn, Alison A. Bertuch, Lefkothea Karaviti, Alan E. Schlesinger, Dawn Earl, Michael Bamshad, Ravi Savarirayan, Harsha Doddapanen
Opublikowane w: The American Journal of Human Genetics, Numer 104/3, 2019, Strona(/y) 422-438, ISSN 0002-9297
Wydawca: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007

DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency

Autorzy: Clare V. Logan, Jennie E. Murray, David A. Parry, Andrea Robertson, Roberto Bellelli, Žygimantė Tarnauskaitė, Rachel Challis, Louise Cleal, Valerie Borel, Adeline Fluteau, Javier Santoyo-Lopez, Tim Aitman, Inês Barroso, Donald Basel, Louise S. Bicknell, Himanshu Goel, Hao Hu, Chad Huff, Michele Hutchison, Caroline Joyce, Rachel Knox, Amy E. Lacroix, Sylvie Langlois, Shawn McCandless, Julie McC
Opublikowane w: The American Journal of Human Genetics, Numer 103/6, 2018, Strona(/y) 1038-1044, ISSN 0002-9297
Wydawca: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.024

Linked-read genome sequencing identifies biallelic pathogenic variants in DONSON as a novel cause of Meier-Gorlin syndrome

Autorzy: Karen M Knapp, Rosie Sullivan, Jennie Murray, Gregory Gimenez, Pamela Arn, Precilla D'Souza, Alper Gezdirici, William G Wilson, Andrew P Jackson, Carlos Ferreira, Louise S Bicknell
Opublikowane w: Journal of Medical Genetics, Numer 57/3, 2020, Strona(/y) 195-202, ISSN 0022-2593
Wydawca: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106396

In silico protein interaction screening uncovers DONSON’s role in replication initiation

Autorzy: Yang Lim, Lukas Tamayo-Orrego, Ernst Schmid, Zygimante Tarnauskaite, Olga V. Kochenova, Rhian Gruar, Sachiko Muramatsu, Luke Lynch, Aitana Verdu Schlie, Paula L. Carroll, Gheorghe Chistol, Martin A. M. Reijns, Masato T. Kanemaki, Andrew P. Jackson, Johannes C. Walter
Opublikowane w: Science, Numer 381, 2024, ISSN 0036-8075
Wydawca: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.adi3448

Book chapters (2)

RNU4atac-opathy

Autorzy: Duker A, Velasco D, Robertson N, Jackson AP, DeFelice M, Bober M
Opublikowane w: GeneReviews, Numer 16 February 2023, 2023
Wydawca: University of Washington, Seattle

Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II

Autorzy: Duker A, Jackson A, Bober M.
Opublikowane w: GeneReviews, Numer 2021 Dec 30, 2021
Wydawca: University of Washington, Seattle