The smallest of the small: determining size through cell number

Projektinformationen

GrowCELL

ID Finanzhilfevereinbarung: 788093

DOI

10.3030/788093

EK-Unterschriftsdatum 18 Juni 2018

Startdatum 1 August 2018

Enddatum 31 Januar 2026

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten

€ 2 500 000,00

EU-Beitrag

€ 2 500 000,00

Koordiniert durch

THE UNIVERSITY OF EDINBURGH
United Kingdom

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Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (14)

Sonic hedgehog accelerates DNA replication to cause replication stress promoting cancer initiation in medulloblastoma

Autoren: Lukas Tamayo-Orrego, David Gallo, Frédéric Racicot, Amandine Bemmo, Sushmetha Mohan, Brandon Ho, Samer Salameh, Trang Hoang, Andrew P. Jackson, Grant W. Brown, Frédéric Charron
Veröffentlicht in: Nature Cancer, Ausgabe 1/8, 2020, Seite(n) 840-854, ISSN 2662-1347
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1038/s43018-020-0094-7

Author Correction: Sonic hedgehog accelerates DNA replication to cause replication stress promoting cancer initiation in medulloblastoma

Autoren: Lukas Tamayo-Orrego, David Gallo, Frédéric Racicot, Amandine Bemmo, Sushmetha Mohan, Brandon Ho, Samer Salameh, Trang Hoang, Andrew P. Jackson, Grant W. Brown, Frédéric Charron
Veröffentlicht in: Nature Cancer, Ausgabe 2, 2022, Seite(n) 575-575, ISSN 2662-1347
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1038/s43018-021-00205-9

Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism

Autoren: Žygimantė Tarnauskaitė, Louise S. Bicknell, Joseph A. Marsh, Jennie E. Murray, David A. Parry, Clare V. Logan, Michael B. Bober, Deepthi C. Silva, Angela L. Duker, David Sillence, Carol Wise, Andrew P. Jackson, Olga Murina, Martin A.M. Reijns
Veröffentlicht in: Human Mutation, Ausgabe 40 (8), 2019, Seite(n) 1063-1070, ISSN 1059-7794
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/humu.23776

Genetic Findings in Short Turkish Children Born to Consanguineous Parents

Autoren: Sjoerd D. Joustra, Emregul Isik, Jan M. Wit, Gonul Catli, Ahmet Anik, Belma Haliloglu, Nurgun Kandemir, Elif Ozsu, Yvonne M.C. Hendriks, Christiaan de Bruin, Sarina G. Kant, Angel Campos-Barros, Rachel C. Challis, David Parry, Margaret E. Harley, Andrew Jackson, Monique Losekoot, Hermine A. van Duyvenvoorde
Veröffentlicht in: Hormone Research in Paediatrics, 2024, Seite(n) 1-11, ISSN 1663-2818
Herausgeber: Karger AG
DOI: 10.1159/000539696

PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome

Autoren: David A. Parry, Lukas Tamayo-Orrego, Paula Carroll, Joseph A. Marsh, Philip Greene, Olga Murina, Carolina Uggenti, Andrea Leitch, Rita Káposzta, Gabriella Merő, Andrea Nagy, Brigitta Orlik, Balázs Kovács-Pászthy, Alan J. Quigley, Magdolna Riszter, Julia Rankin, Martin A.M. Reijns, Katalin Szakszon, Andrew P. Jackson
Veröffentlicht in: Genes & Development, Ausgabe 34/21-22, 2020, Seite(n) 1520-1533, ISSN 0890-9369
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory Press
DOI: 10.1101/gad.340190.120

Growth in individuals with Saul–Wilson syndrome

Autoren: Carlos R. Ferreira, Timothy Niiler, Angela L. Duker, Andrew P. Jackson, Michael B. Bober
Veröffentlicht in: American Journal of Medical Genetics Part A, Ausgabe 182/9, 2020, Seite(n) 2110-2116, ISSN 1552-4825
Herausgeber: Wiley-Liss Inc
DOI: 10.1002/ajmg.a.61754

Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy

Autoren: David A. Parry, Carol-Anne Martin, Philip Greene, Joseph A. Marsh, Moira Blyth, Helen Cox, Deirdre Donnelly, Lynn Greenhalgh, Stephanie Greville-Heygate, Victoria Harrison, Katherine Lachlan, Caoimhe McKenna, Alan J. Quigley, Gillian Rea, Lisa Robertson, Mohnish Suri, Andrew P. Jackson
Veröffentlicht in: Genetics in Medicine, Ausgabe 23/2, 2021, Seite(n) 408-414, ISSN 1098-3600
Herausgeber: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-020-00980-3

Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy

Autoren: Grange LJ, Reynolds JJ, Ullah F, Isidor B, Shearer RF, Latypova X, Baxley RM, Oliver AW, Ganesh A, Cooke SL, Jhujh SS, McNee GS, Hollingworth R, Higgs MR, Natsume T, Khan T, Martos-Moreno GÁ, Chupp S, Mathew CG, Parry D, Simpson MA, Nahavandi N, Yüksel Z, Drasdo M, Kron A, Vogt P, Jonasson A, Seth SA, Gonzaga-Jauregui C, Brigatti KW, Stegmann APA, Kanemaki M, Josifova D, Uchiyama Y, Oh Y, Morimo
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 13(1), 2022, Seite(n) 6664, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-34349-8

Defining the clinical phenotype of Saul–Wilson syndrome

Autoren: Carlos R. Ferreira, Wadih M. Zein, Laryssa A. Huryn, Andrea Merker, Seth I. Berger, William G. Wilson, George E. Tiller, Lynne A. Wolfe, Melissa Merideth, Daniel R. Carvalho, Angela L. Duker, Heiko Bratke, Marte Gjøl Haug, Luis Rohena, Hanne B. Hove, Zhi-Jie Xia, Bobby G. Ng, Hudson H. Freeze, Melissa Gabriel, Alvaro H. Serrano Russi, Lauren Brick, Mariya Kozenko, Dawn L. Earl, Emma Tham, Gen Nis
Veröffentlicht in: Genetics in Medicine, Ausgabe 22/5, 2020, Seite(n) 857-866, ISSN 1098-3600
Herausgeber: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-019-0737-1

Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions

Autoren: Patricia Heyn, Clare V. Logan, Adeline Fluteau, Rachel C. Challis, Tatsiana Auchynnikava, Carol-Anne Martin, Joseph A. Marsh, Francesca Taglini, Fiona Kilanowski, David A. Parry, Valerie Cormier-Daire, Chin-To Fong, Kate Gibson, Vivian Hwa, Lourdes Ibáñez, Stephen P. Robertson, Giorgia Sebastiani, Juri Rappsilber, Robin C. Allshire, Martin A. M. Reijns, Andrew Dauber, Duncan Sproul, Andrew P. Ja
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 51/1, 2019, Seite(n) 96-105, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-018-0274-x

Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

Autoren: Lindsay C. Burrage, John J. Reynolds, Nissan Vida Baratang, Jennifer B. Phillips, Jeremy Wegner, Ashley McFarquhar, Martin R. Higgs, Audrey E. Christiansen, Denise G. Lanza, John R. Seavitt, Mahim Jain, Xiaohui Li, David A. Parry, Vandana Raman, David Chitayat, Ivan K. Chinn, Alison A. Bertuch, Lefkothea Karaviti, Alan E. Schlesinger, Dawn Earl, Michael Bamshad, Ravi Savarirayan, Harsha Doddapanen
Veröffentlicht in: The American Journal of Human Genetics, Ausgabe 104/3, 2019, Seite(n) 422-438, ISSN 0002-9297
Herausgeber: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007

DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency

Autoren: Clare V. Logan, Jennie E. Murray, David A. Parry, Andrea Robertson, Roberto Bellelli, Žygimantė Tarnauskaitė, Rachel Challis, Louise Cleal, Valerie Borel, Adeline Fluteau, Javier Santoyo-Lopez, Tim Aitman, Inês Barroso, Donald Basel, Louise S. Bicknell, Himanshu Goel, Hao Hu, Chad Huff, Michele Hutchison, Caroline Joyce, Rachel Knox, Amy E. Lacroix, Sylvie Langlois, Shawn McCandless, Julie McC
Veröffentlicht in: The American Journal of Human Genetics, Ausgabe 103/6, 2018, Seite(n) 1038-1044, ISSN 0002-9297
Herausgeber: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.024

Linked-read genome sequencing identifies biallelic pathogenic variants in DONSON as a novel cause of Meier-Gorlin syndrome

Autoren: Karen M Knapp, Rosie Sullivan, Jennie Murray, Gregory Gimenez, Pamela Arn, Precilla D'Souza, Alper Gezdirici, William G Wilson, Andrew P Jackson, Carlos Ferreira, Louise S Bicknell
Veröffentlicht in: Journal of Medical Genetics, Ausgabe 57/3, 2020, Seite(n) 195-202, ISSN 0022-2593
Herausgeber: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106396

In silico protein interaction screening uncovers DONSON’s role in replication initiation

Autoren: Yang Lim, Lukas Tamayo-Orrego, Ernst Schmid, Zygimante Tarnauskaite, Olga V. Kochenova, Rhian Gruar, Sachiko Muramatsu, Luke Lynch, Aitana Verdu Schlie, Paula L. Carroll, Gheorghe Chistol, Martin A. M. Reijns, Masato T. Kanemaki, Andrew P. Jackson, Johannes C. Walter
Veröffentlicht in: Science, Ausgabe 381, 2024, ISSN 0036-8075
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.adi3448

Book chapters (2)

RNU4atac-opathy

Autoren: Duker A, Velasco D, Robertson N, Jackson AP, DeFelice M, Bober M
Veröffentlicht in: GeneReviews, Ausgabe 16 February 2023, 2023
Herausgeber: University of Washington, Seattle

Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II

Autoren: Duker A, Jackson A, Bober M.
Veröffentlicht in: GeneReviews, Ausgabe 2021 Dec 30, 2021
Herausgeber: University of Washington, Seattle