Objectif
Mutations in TUBB2B are associated with a range of malformations of cortical development: severe structural brain disorders stemming from abnormal cerebral cortex formation. Functional investigation of TUBB2B mutations will enable us to elucidate distinct pathogenic mechanisms underlying various malformations and advance our understanding of normal brain development.
TUBB2B is highly expressed during embryonic brain development. It encodes a major component of microtubules (MTs), which perform essential roles during neuronal proliferation, neuronal migration and cortical organisation. I have obtained preliminary data in non-neuronal cells that suggests certain (but not all) TUBB2B-related malformations result from impaired cell division during neurogenesis. This highlights a potential disease-specific mechanism. I will investigate this hypothesis using state-of-the-art induced pluripotent stem cells (iPSCs) and cerebral organoid (COs) technologies, more relevant to brain development.
I will generate iPSCs from fibroblasts obtained from patients with specific TUBB2B genotypes and brain phenotypes. I will use CRISPR/Cas9 genome editing to generate isogenic controls (in addition to a generic wild type line). Mutant and control iPSCs will be differentiated into a neural lineage to study effects of mutations on cell cycle and MT dynamics. Subsequently, differentiated cells will be aggregated into COs; self-organising ‘mini-brains’ that recapitulate human brain development and disease. I will employ immunohistochemistry and microscopy to examine TUBB2B mutation effects on neuronal proliferation, migration and organisation.
I will hosted by Dr David Keays (IMP, Vienna). His lab are global leaders in tubulin-gene research and work in close collaboration with the pioneers in CO techniques (Knoblich Lab, IMBA, Vienna). Dissemination and communication of results will impact the scientific community, promote EU-based research and establish me as a reputable figure in the field.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale génie génétique thérapie génique
- sciences naturelles sciences physiques optique microscopie
- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale technologies cellulaires cellule souche
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMME PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2017
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
1030 Wien
Autriche
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.