Descripción del proyecto
Un modelo «in vitro» del síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno del desarrollo genético asociado con alteraciones cognitivas y discapacidades del aprendizaje. La causa se encuentra en una mutación en el gen del retraso mental asociado al cromosoma X frágil 1 (FMR1), que da lugar a una expresión reducida de la proteína FMRP, un componente necesario del desarrollo sináptico. Dado que no existen modelos de la enfermedad, se desconocen los plazos del silenciamiento del FMR1. Para abordar este problema, el equipo del proyecto financiado con fondos europeos NeuroStemX está desarrollando neuronas SXF a partir de células madre pluripotentes inducidas (CMPhi). Se utilizará el modelo basado en las CMPhi para estudiar la aparición del silenciamiento del FMR1 durante el desarrollo neuronal, así como las afecciones neuronales asociadas en pacientes con SXF.
Objetivo
Neurological and mental disorders are top priorities for the European Commission, which actively invests in research aimed at better understanding brain function and dysfunction, and at finding new therapies for brain disorders. Fragile X syndrome (FXS) is the major monogenetic cause for intellectual disability and is frequently associated with autism spectrum disorder. The trinucleotide repeat expansion, methylation and epigenetic silencing of fragile mental retardation 1 (FMR1) gene promoter leads to the loss of the corresponding protein. However, the molecular mechanism and the timing leading to FMR1 silencing are still unknown due to the absence of reliable in vivo and in vitro models. The recent development of naïve PSCs showing a broader unmethylated genome (including in FMR1) opened a new hope for disease modeling of FXS, but data are still partial and contradictory. The NeuroStemX project aims at filling this gap taking advantage of an optimized technique for the generation of naïve iPSCs developed at the University of Padova (UniPd) and generation of FXS neurons with various approaches mastered by the Experienced Researcher (ER) in conjunction with the microtechnologies developed by UniPd. In particular, we aim at 1) identifying the timing of FMRP silencing during neural development using naïve iPSCs and 2) establishing a reliable in vitro system to model neuronal defects observed in FXS patients. In this project, we are addressing some of the most crucial problems related with FXS pathogenesis and modeling using a variety of innovative approaches. This will give the ER an outstanding training-through-research opportunity by means of a personalized multidisciplinary project, in which the ER will enlarge her scientific competences and strengthen her professional profile. The training includes both scientific and transferable skills, aimed at the reinforcement of the ER professional maturity and independence.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica psiquiatría
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ingeniería y tecnología otras ingenierías y tecnologías microtecnología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2018
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
35122 Padova
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.