Opis projektu
Model in vitro zespołu łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome, FXS) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się upośledzeniem funkcji poznawczych i trudnościami w uczeniu się. Spowodowany jest on mutacją genu upośledzenia umysłowego 1 zespołu łamliwego chromosomu X (FMR1), która prowadzi do zmniejszenia ekspresji białka FMRP, stanowiącego niezbędny element rozwoju synaps. Naukowcy nie wiedzą jeszcze, kiedy następuje wyciszenie FMR1, ponieważ nie dysponują żadnym modelem tej choroby. Aby rozwiązać ten problem, zespół finansowanego przez UE projektu NeuroStemX opracowuje neurony FXS na bazie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) pochodzących od pacjentów. Model oparty na iPSC zostanie wykorzystany do badania mechanizmu rozpoczynającego proces wyciszania FMR1 w trakcie rozwoju neuronów, a także związanych z tym defektów neurologicznych u pacjentów cierpiących na FXS.
Cel
Neurological and mental disorders are top priorities for the European Commission, which actively invests in research aimed at better understanding brain function and dysfunction, and at finding new therapies for brain disorders. Fragile X syndrome (FXS) is the major monogenetic cause for intellectual disability and is frequently associated with autism spectrum disorder. The trinucleotide repeat expansion, methylation and epigenetic silencing of fragile mental retardation 1 (FMR1) gene promoter leads to the loss of the corresponding protein. However, the molecular mechanism and the timing leading to FMR1 silencing are still unknown due to the absence of reliable in vivo and in vitro models. The recent development of naïve PSCs showing a broader unmethylated genome (including in FMR1) opened a new hope for disease modeling of FXS, but data are still partial and contradictory. The NeuroStemX project aims at filling this gap taking advantage of an optimized technique for the generation of naïve iPSCs developed at the University of Padova (UniPd) and generation of FXS neurons with various approaches mastered by the Experienced Researcher (ER) in conjunction with the microtechnologies developed by UniPd. In particular, we aim at 1) identifying the timing of FMRP silencing during neural development using naïve iPSCs and 2) establishing a reliable in vitro system to model neuronal defects observed in FXS patients. In this project, we are addressing some of the most crucial problems related with FXS pathogenesis and modeling using a variety of innovative approaches. This will give the ER an outstanding training-through-research opportunity by means of a personalized multidisciplinary project, in which the ER will enlarge her scientific competences and strengthen her professional profile. The training includes both scientific and transferable skills, aimed at the reinforcement of the ER professional maturity and independence.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna psychiatria
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne biochemia biocząsteczki białka
- inżynieria i technologia inne gałęzie inżynierii i techniki mikrotechnologia
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka genom
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2018
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
35122 PADOVA
Włochy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.