Descripción del proyecto
Desvelar los subtipos de autismo
El trastorno del espectro autista (TEA) es una discapacidad hereditaria del neurodesarrollo que afecta al funcionamiento social, comunicativo y conductual, a menudo acompañada de otras comorbilidades. La gran heterogeneidad de su presentación clínica, su desconocida fisiopatología subyacente, el origen y el significado de tal diversidad de sus patrones no permiten la selección de subtipos a grupos efectivos. En la actualidad, esto supone un reto importante para su diagnóstico y tratamiento tempranos y eficaces. El proyecto CANSAS, financiado con fondos europeos, propone una deconstrucción de la heterogeneidad conectiva y clínica del TEA. Su equipo utilizará mediciones de resonancia magnética funcional en estado de reposo (RMf-er) del encéfalo de ratones relevantes para la primera descomposición de los conjuntos de datos de RMf-er de los TEA humanos en subtipos homogéneos y recapitulará la información biológicamente validada proporcionada por la observación directa.
Objetivo
Autism spectrum disorders (ASD) are among the most heritable developmental disorders, associated with a large number of rare genetic alterations. A critical goal of current ASD research is to deconstruct its heterogeneity into clinically homogeneous sub-set of patients, characterized by distinct neurobiological or functional deficits, amenable to precise therapeutic targeting. Fostered by the advent of resting-state fMRI (rsfMRI), human brain mapping has revealed highly heterogeneous patterns of neural synchronization (i.e. “functional connectivity”) in ASD, with evidence of inconsistent, often contrasting, patterns of over- and under-connectivity across patient cohorts. However, the origin and significance of these highly heterogeneous findings remain unclear: does genetic heterogeneity account for the observed network divergences? And can we use functional connectivity fingerprints to cluster ASD into clinically relevant sub-types? The present project leverages translationally-relevant mouse brain rsfMRI measurements to propose a first-of-its-kind decomposition of human ASD rsfMRI datasets into homogeneous sub-types, recapitulating biologically-validated “ground truth” network features identified in the mouse. To this aim, I will use a set of etiologically-relevant rsfMRI fingerprints identified in a unique mouse datasets comprising 20 ASD-associated mutations to guide clustering of a large collection of human rsfMRI datasets. Socio-cognitive profiling will be employed to probe the clinical significance and homogeneity of the identified clusters. I will next combine advanced statistical modelling and gene ontologies to explore the biological underpinnings of each identified connectivity sub-type. These investigations will lead to a novel, etiologically-relevant deconstruction of the connectional and clinical heterogeneity of ASD that may improve patient stratification, guide the identification of dysfunctional pathways and help prediction of treatment response.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo.
La clasificación de este proyecto ha sido validada por su equipo.
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo.
La clasificación de este proyecto ha sido validada por su equipo.
Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2018
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
16163 GENOVA
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.